El Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha realizado un estudio para analizar las regiones del genoma que se asocian con más probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2. Los científicos han utilizado datos genéticos públicos para comprender la base genética subyacente y poder, así, relacionarlos con el riesgo de tener diabetes. La investigación, realizada con los datos de 70.000 personas, se publica en la revista Nature Communications.

Los investigadores identificaron unas 100 regiones del genoma que se asocian con una mayor susceptibilidad a la diabetes tipo 2, la mayoría de ellas modifican el riesgo de desarrollar la enfermedad en un rango de 5 a 30% de probabilidades. Una de las nuevas regiones del genoma detectadas en el estudio se correspondía con un marcador genético raro en el cromosoma X que aumentaba un 200% el riesgo de diabetes tipo 2 en hombres.

Ello sugiere que la identificación de dicho marcador podría ser útil para diseñar estrategias preventivas que retrasen o eviten el desarrollo de la diabetes tipo 2, según informan los investigadores. Además, este estudio muestra un mecanismo potencial detrás del aumento del riesgo de desarrollar diabetes y una posible diana para desarrollar tratamientos eficientes: AGTR2.

“Al volver a analizar los datos genéticos públicos, tuvimos la oportunidad de explorar en profundidad el papel de la variación genética del cromosoma X, que a menudo se descuida en el análisis genético. Nuestros hallazgos subrayan que se han pasado por alto los nuevos conocimientos que se saben sobre la enfermedad al excluir estos datos”, explica Sílvia Bonàs-Guarch, primera autora del estudio.

Los investigadores se sorprendieron por “la cantidad de información adicional que se puede obtener al analizar de nuevo los mismos datos, pero con nuevos recursos computacionales y genéticos”, explica Josep M. Mercader, uno de los científicos que ha participado en la supervisión del estudio. El trabajo ha sido subvencionado por el Programa Severo Ochoa que otorga el Gobierno de España y apoyado por una beca de la European Foundation for the Study of Diabetes (EFSD) en colaboración con Lilly.