Según informa la Consejería de Salud en un comunicado, el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de La Paz ha realizado en los últimos 2 años cerca de 400 estudios genético-moleculares (344 en pacientes y 54 estudios familiares). Se ha confirmado el diagnóstico de hipofosfatasia en 140 pacientes de toda España y se han efectuado 226 estudios solicitados por Dinamarca, Reino Unido, Italia, Lituania, Portugal, Egipto, Rusia, Israel, Emiratos Árabes y Arabia Saudí.

La hipofosfatasia y su diagnóstico han sido los protagonistas de una jornada sobre enfermedades raras poco frecuentes celebrada en el hospital madrileño. El consejero de Sanidad, Jesús Sánchez Martos, fue el encargado de inaugurar el evento, dirigido por Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

En la jornada han participado también el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; el director general de Coordinación de la Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid, Julio Zarco; la consejera de Sanidad de Murcia, Encarna Guillén; el responsable del área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud, Josep Torrent-Farnell, y especialistas del Hospital Niño Jesús, La Paz e IdiPAZ, el instituto de investigación del que forma parte el INGEMM.

La enfermedad

La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria poco frecuente que tiene diagnóstico bioquímico y genético molecular y desde hace poco tiempo tiene posibilidades de tratamiento. Se caracteriza por una deficiencia de fosfatasa alcalina que potencialmente puede dar sintomatología clínica desde el periodo prenatal hasta la vida adulta. Tiene hasta 6 formas clínicas diferentes en función de la edad, el momento del diagnóstico y la severidad de las características clínicas.

Estas varían desde fracturas patológicas en las extremidades inferiores en la edad adulta hasta la muerte fetal sin hueso mineralizado, que se da en los casos más graves (con una incidencia de 1 por cada 100.000 nacimientos). El hospital ha iniciado este año un estudio de investigación para descartar la hipofosfatasia del adulto en aquellos pacientes que tienen la fosfatasa alcalina baja permanentemente; participan las áreas de Reumatología, Bioquímica y Genética.