La Unidad de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario La Paz celebra su tercer aniversario con más de 250 pacientes atendidos y más de 900 estudios genéticos realizados. Gracias a estas novedosas técnicas de secuenciación masiva, la Unidad de Displasias Esqueléticas ha logrado una tasa diagnóstica del 51% y se ha consolidado como unidad de referencia en el tratamiento de estas patologías.

Desde su creación en 2015, la unidad ha tenido vocación multidisciplinar; motivo por el cual, cuenta con profesionales procedentes de la Unidad de Medicina Fetal, los servicios de Radiología, Neonatología, Traumatología, Endocrinología y Anatomía Patológica y el Instituto de Genética Médica y Molecular del centro (INGEMM).

Según informa la unidad en una nota de prensa, actualmente se han descrito 436 tipos de displasias esqueléticas, englobadas en 42 grupos diferenciados según las características moleculares, bioquímicas o radiológicas, así como 364 genes causantes de algunas de estas displasias. Uno de estos genes, el NPPC causante de la talla baja fue identificado en esta Unidad de Displasias Esqueléticas.

A pesar del éxito de este descubrimiento, coordinado por la doctora Karen Heath y publicado en la revista Genetics in Medicine, los miembros de la Unidad de Displasias Esqueléticas son conscientes de que, en el 20% de estas patologías, el defecto molecular originario sigue siendo desconocido, lo que dificulta tanto la investigación como el diagnóstico clínico y molecular. Uno de cada 4.000 nacidos padece displasia esquelética y alguna de sus consecuencias:

  1. Deformidades en manos y pies.
  2. Anomalías en la estructura facial.
  3. Defectos cardiacos, respiratorios o sensoriales.
  4. Desproporción en el tamaño o forma del cráneo.
  5. Alteraciones en la longitud de brazos, piernas y tronco.
  6. Malformaciones del cerebro con discapacidad intelectual asociada.