Participantes en la jornada #GenomicaFJD.

#GenomicaFJD, la 14.ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, ha puesto el foco en el Big Data. La integración de las ómicas en la historia clínica, la patología digital o la gestión de los datos son algunos de los temas abordados en esta jornada, organizada por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), la Fundación Instituto Roche y Quirónsalud.

“Necesitamos contrastar datos de grandes masas de pacientes”, ha reconocido Jesús García-Foncillas, jefe de Oncología del HUFJD.

“Casi cada trimestre tenemos a nuestra disposición un fármaco nuevo. Necesitamos con urgencia extraer conclusiones”, ha añadido el especialista, que ha moderado la mesa redonda de #GenomicaFJD junto a Ángel Blanco. Este último es director de Organización, Procesos y TIC de Quirónsalud, grupo hospitalario al que pertenece el HUFJD.

“No es suficiente saber, hay que saber aplicar lo que uno sabe”, ha dicho Blanco, citando al escritor alemán Goethe. “Los datos son para hacer algo con ellos -ha añadido-. Si no, no tiene sentido que los analicemos”. Entre sus aplicaciones está la Oncología de precisión, de la que ha expuesto algunos ejemplos Federico Rojo, jefe de Anatomía Patológica del HUFJD.

Patología digital en #GenomicaFJD

“Necesitamos evolucionar en nuestros diagnósticos”, ha afirmado el anatomopatólogo. Tal y como ha recordado, en los últimos 15 años han aumentado un 15% los casos relacionados con la Oncología que llegan a los laboratorios de Anatomía Patológica. La necesidad de técnicas también se ha incrementado un 20%. Además, más de la mitad de los patólogos tiene más de 55 años. Todo ello, supone un reto para la especialidad, que debe buscar nuevos caminos para afrontar esa realidad.

En ese camino, el grupo Quirónsalud ha puesto en marcha un proyecto de Patología digital. El objetivo es aplicar la inteligencia artificial a la imagen patológica para la mejora del diagnóstico. Otro proyecto tiene que ver con secuenciación masiva. Los resultados de 2000 pacientes desvelan que el 12% tenían alteraciones relevantes para ser incluidos en ensayos clínicos. Algunos casos clínicos expuestos por Rojo en #GenomicaFJD revelan el éxito de esta técnica.

Genes en la historia clínica

Por su parte, Berta Almoguera, adjunta del Servicio de Genética del HUFJD, ha expuesto la importancia de incorporar los datos genéticos a la historia clínica. Para ello, ha contado su experiencia dentro del proyecto Emerge. Se trata de una iniciativa estadounidense en el marco de la cual se han genotipado más de 80 000 muestras. En ese contexto se desarrolló un proyecto piloto que permitió identificar fenotipos de distintas enfermedades.

Por otro lado, Joaquín Dopazo, director de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud, ha expuesto la experiencia andaluza. Según él, Andalucía ha sido pionera en la gestión de los datos genómicos. “La joya de la corona es la base de poblaciones de salud”, ha afirmado. Esa base de datos tiene datos de 12 millones de pacientes y son la base de un “potencial estudio prospectivo de dimensiones descomunales”.

Por último, dentro de la mesa redonda de #GenomicaFJD se ha hablado del marco legal del uso de los datos médicos. De acuerdo con la jurista Pilar Nicolás, investigadora de la Universidad del País Vasco, se aplica la misma legislación al big data que al resto de datos. La única diferencia es que hay que poner especial atención para garantizar, por ejemplo, que efectivamente los datos son anónimos y no se crucen con otros y dejen de serlo.

En todo caso, la Ley Orgánica de Protección de Datos Personales y Garantías de los Derechos Digitales aprobada en diciembre incluye una disposición dedicada al tratamiento de los datos de investigación en salud. El marco jurídico, así, es más claro que hasta ahora, aunque es posible que existan inconsistencias, según la experta.

Medicina traslacional

Para finalizar la jornada, Antoni Andreu, director científico de EATRIS (European Infraestructure for Traslational Medicine), ha impartido una conferencia. “El modelo científico premia la publicación, no la traslación”, ha lamentado el especialista en Bioquímica. En su opinión, esta situación perjudica la traslación de la investigación básica a la clínica. Una situación que se nota en la falta de financiación y en el fracaso del 65% de los ensayos clínicos en la fase II.

“Cada país tiene que entender su ecosistema para ver hasta qué punto puede implementar su estrategia de medicina de precisión. España tiene todos los elementos necesarios para hacerlo”, ha asegurado.

“Reducir la mortalidad por cáncer un 50% es posible”, ha añadido Andreu, quien ha hecho un llamamiento a los jóvenes para participar en la misión de cambiar la vida de la gente. “A través de la inteligencia artificial estamos pasando de una Medicina basada en la evidencia a una basada en algoritmos. Pero el clínico siempre tendrá la decisión final”, ha concluido Consuelo Martín de Dios, director gerente de la Fundación Instituto Roche.

Ella ha sido la encargada de cerrar #GenomicaFJD junto a Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD. En la jornada también ha participado Juan Antonio Álvaro de la Parra, director regional en Madrid de Quirónsalud, y Josu Rodríguez, gerente adjunto en el HUFJD. Aunque forma parte de Quirónsalud, este centro mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953.