Genes relacionados con el alzhéimer.

5 genes relacionados con el alzhéimer se han descubierto gracias a un estudio publicado en Nature Genetics. Se trata del mayor estudio genético sobre esta patología neurodegenerativa realizado hasta la fecha, con 94.000 muestras. En él participan 400 autores de más de 300 centros repartidos por una veintena de países. Entre las organizaciones participantes se encuentra la Fundación ACE, que interviene a través del proyecto GR@ACE.

Según explica la fundación, el alzhéimer es la demencia más frecuente. La conocida como variante familiar es relativamente rara. Está causada por mutaciones genéticas y se manifiesta antes de los 65 años. Por su parte, la variante común es de aparición tardía y representa más del 90% de los casos. A pesar de ser la más habitual, solo se conocían 20 factores de riesgo.

El estudio ha permitido identificar y confirmar la existencia de 5 nuevos genes relacionados con el alzhéimer. No obstante, de momento se desconoce qué papel tienen estos genes relacionados con el alzhéimer. Pese a ello, el estudio revela una asociación del metabolismo de la proteína Tau, la betaamiloide, los procesos inflamatorios y el metabolismo lipídico con la enfermedad.

Genes relacionados con el alzhéimer

De acuerdo con la fundación, algunos de los genes identificados tienen relación con las proteínas tau y betaamiloide. Estudios previos ya apuntaban en esa dirección. Con los nuevos hallazgos, sin embargo, parece que tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación podrían ser rutas moleculares útiles para desarrollar nuevas terapias.

“El siguiente paso es investigar todos estos genes en detalle. Gracias al proyecto GR@ACE pronto verán la luz nuevos resultados interesantes en el ámbito de la genética de Alzheimer”, señala el director científico de la Fundación ACE, Agustín Ruiz.

“El esfuerzo que hay detrás de este estudio es enormemente complejo”, añade el investigador. Según explica, el proyecto español aporta datos clínicos de miles de pacientes. Esto supone, “en la práctica, muchos años de incorporar datos genéticos anónimos de personas diagnosticadas en Fundación ACE con enfermedad de Alzheimer”. “Tienes que haber trabajado durante muchos años para realizar un estudio como este”, destaca, por su parte, la directora médica de Fundación ACE, Mercè Boada.