El número especial de Genetic Testing and Molecular Biomarkers centra su edición en los desafíos de la biopsia líquida. Se trata de un método emergente y no invasivo para el diagnóstico de enfermedades dirigidas. También para la detección de biomarcadores de cáncer para permitir una terapia mejorada y personalizada. Por esta razón, bajo el liderazgo del editor invitado Ying-Hsiu Su, del Instituto Baruch S. Blumberg, este número especial sobre biopsias líquidas incluye una amplia gama de artículos de investigación originales que demuestran el gran potencial de esta novedosa tecnología.
Biopsia líquida
La biopsia líquida, en la que se detectan biomarcadores de enfermedades en los fluidos corporales, ofrece una alternativa no invasiva a la biopsia de tejido. Facilita la monitorización de la progresión del cáncer con mayor frecuencia. Por esta razón, permite a los médicos modificar los regímenes terapéuticos a medida que los tumores evolucionan. Lo que le permite adaptarse a su entorno y desarrollar resistencia a los tratamientos existentes. Sin embargo, se necesita mucha más investigación para comprender completamente el valor y el uso apropiado de la biopsia líquida.
De hecho, en este número especial se presenta el artículo titulado Detección de la mutación BRAFV600E en pacientes con melanoma mediante PCR digital de ADN circulante, elaborado por miembros de la facultad de Medicina de la Universidad de Bratislava. Los investigadores demostraron que la PCR digital en gotas es un método altamente sensible. Lo es para la detección de la mutación genética BRAFV600E, presente en aproximadamente el 50% de los melanomas, que es un buen objetivo terapéutico. La técnica de PCR digital detecta la mutación en el ADN de células libres en circulación que el tumor del melanoma elimina en la sangre.
Artículos
En otro ejemplo de cómo la biopsia líquida puede detectar un biomarcador del cáncer, Hui Kang, PhD, y sus colegas de la Universidad de Medicina del primer hospital afiliado de China, contribuyeron con el artículo Identificación de un ARN SOX2-OT Exosomal Long Noncoding en plasma como un prometedor biomarcador para el carcinoma de células escamosas de pulmón. Los investigadores concluyeron que el largo ARN no codificante que se libera en la sangre en paquetes de grasa llamados exosomas, está presente en niveles significativamente más altos en pacientes con carcinoma de células escamosas de pulmón. Además, en estos pacientes hubo una correlación significativa entre los niveles de SOX2-OT y el tamaño del tumor, el estadio de la enfermedad y la metástasis del cáncer a los ganglios linfáticos cercanos.
Asimismo, el artículo titulado Aplicación de loci diferencialmente metilados en el diagnóstico clínico del síndrome de trisomía 21 y elaborado por la Universidad del Sur de Illinois evaluó el uso de la biopsia líquida en pruebas prenatales para el diagnóstico de trisomía 21. De hecho, condujo a la identificación de un conjunto de marcadores combinados. Marcadores que podría ser una herramienta prenatal de detección altamente invasiva, específica, económica y no invasiva para detectar trisomía 21.
Por último, el editor Garth Ehrlichm, profesor de Microbiología e Inmunología, señala que las biopsias líquidas, en sus múltiples formas, “están revolucionando las pruebas de laboratorio”. Asimismo, serán el principal medio de monitorear la salud corporal y los mecanismos homeostásticos en la próxima década. En ese sentido, proporcionaran información para realizar diagnósticos, monitorear la eficacia del tratamiento y predecir los resultados.
