enfermedades raras

Carmen Ayuso, directora científica de la Fundación Jiménez Díaz, es la protagonista de los Desayunos Informativos de MedsBla de este mes de septiembre. Esta investigadora de las enfermedades raras reconoce que desde los 10 años tenía muy claro que quería ser médico. De hecho, destaca que en su dilatada trayectoria como sanitaria nunca se ha arrepentido de haber tomado aquella decisión. “Volvería a elegir ser médico una y otra vez”, recalca.

Carmen Ayuso: “Me interesaba el conocimiento dirigido hacia el ser humano. De ahí mi afán por la genética”.

Asimismo, Ayuso incide en que se hizo genetista porque le atraía la Medicina desde un punto de vista más científico. A su juicio, la genética mezclaba las profesiones de su familia. Combinaba el afán de cuidado, que procede de su familia materna, con el conocimiento que venía por parte de su padre, matemático de carrera.

Papel del genetista

Carmen Ayuso compara la Genética Clínica con la Radiología. Para ella, la genética ya no es genética, sino que ahora es genómica, porque a su juicio es bastante compleja. “No tenemos un dato puntual que nos sirva para interpretar el estado de salud de una persona. Tenemos que manejar una gran cantidad de datos en el contexto sanitario, en el contexto de salud, en el contexto familiar, medioambiental de esa persona e integrar toda esa información y establecer un diagnóstico en base a eso. Ello requiere no solo mucha tecnología sino también mucho conocimiento”, recalca.

“Es imposible que un especialista de otra disciplina dedicándose a otras cosas pueda mantenerse actualizado”.

Para la facultativa es indispensable que se reconozca la figura del genetista. En este sentido, para Ayuso lo más racional es formar a los especialistas en genética y crear instrumentos trasversales que estén alimentando la información. Por ello, el genetista facilita los datos que necesitan los otros clínicos para atender adecuadamente a sus pacientes.

La directora científica de la Fundación Jiménez Díaz asegura que en España parece que los genetistas están reivindicando un puesto en el mercado laboral. “El que piense que hago una reivindicación corporativista se equivoca, porque todas las personas que estoy formando antes de que lean la tesis doctoral ya están colocados”.

Enfermedades raras

Ayuso asegura que el objetivo de su profesión es atender a las personas. Un 7% de la población está afectada por enfermedades raras y esas enfermedades raras pasan por un diagnóstico genético. En este sentido, la protagonista de los Desayunos Informativos señala que hoy en día se pueden diagnosticar cerca del 80% de las enfermedades raras con estudios genéticos, si se aplican adecuadamente. Asimismo, el diagnóstico genético permite centrarse también en las personas que padecen cáncer.

De hecho, Ayuso asegura que un 10% de las personas con cáncer lo tiene por una mutación hereditaria. Por otro lado, el 90% restante padece cáncer debido a una mutación que han adquirido en el tejido en cuestión. A su juicio, las personas con una mutación hereditaria se pueden beneficiar de un diagnóstico genético adecuado. Además, sus familiares, que aún no lo han desarrollado, también pueden beneficiarse porque pueden prevenirlo.

Beneficiarios de la genética

Otro grupo importante que puede salir favorecido es la familia de quienes han sufrido una muerte súbita. Para Carmen Ayuso, estos casos de muerte súbita se deben a mutaciones genéticas que alteran el ritmo cardiaco o la capacidad de contraerse del corazón. Por esta razón, “detectar la mutación puede servir para prevenir al resto de la familia”, incide.

“Hoy en día, es imposible predecir la obesidad, por ejemplo, según solo unos datos genéticos, aunque en un futuro próximo se podrá hacer de manera habitual”.

Hoy en día existe otro grupo de patologías, como es el caso la obesidad,  que todo el mundo piensa que, a través de la genética, se puede beneficiar para combatirla. Sin embargo, para la facultativa todavía no se ha llegado a ese punto. “Hay muchas personas que creen que con una muestra de saliva se puede predecir la obesidad”. Sin embargo, la doctora señala que para predecirla se necesitaría estudiar alrededor de un millón de variables genéticas.

Sexo del bebé

Preguntada sobre el gel doméstico, descubierto en Japón, que permite elegir el sexo del bebé, Ayuso asegura que entraríamos dentro de la bioética o de la ética social. Hay 2 aspectos: lo factible que son las cosas y si se harán o se deben hacer. Para esta especialista es factible poder elegir el sexo del bebé, aunque, a su juicio, existirá un pequeño margen de error. Y es que para la doctora se puede ralentizar la velocidad de los espermatozoides que transportan el cromosoma X, el de las niñas, y dar ventaja a los portadores del Y para favorecer el nacimiento de niños.

“Siempre hemos recibido peticiones de personas que querían hacer el diagnóstico prenatal porque querían tener un hijo de un sexo determinado”.

¿Pero debe hacerse? Desde hace mucho tiempo en su departamento llevan realizando análisis prenatales para identificar alteraciones genéticas en el feto. No obstante, destaca que esa pregunta hoy en día no tiene mucho sentido. Sin embargo, reconoce que sí se la hicieron en el pasado. Concretamente, cuando la manera de hacer un diagnóstico del sexo fetal se hacía con una prueba invasiva que dependía de la voluntad del médico. “El uso que se hiciera de esa información dependía de la voluntad de la pareja, en la cual nosotros ni solemos entrar ni podemos saber lo que va a ocurrir cuando se marchan de la consulta”, señala.

Existe un test prenatal no invasivo que actualmente se lo hacen muchas mujeres embarazadas. Antes, se basaba en un estudio ecográfico y pliegue nucal y en un estudio bioquímico. Hoy en día se puede perfeccionar midiendo el ADN circularte de la madre, porque el ADN del feto pasa al torrente circulatorio materno. Por tanto, ese ADN se puede rescatar y medir la cantidad de cromosomas 21, X, Y, 13 y 18, que son los 5 cromosomas que pueden estar implicados en anomalías.

Finalmente, en España, según la ley, se puede interrumpir la gestación sin dar ninguna razón hasta la semana 12. A su juicio, se puede entrar en un debate sociológico sobre  el asunto de la elección de sexo, en este contexto, pero “no es algo que nos concierna a los sanitarios. No somos un instrumento de toma de decisiones, porque en España se puede interrumpir la gestación según decisiones personales”, concluye.