Reprogenetics ha sido la compañía encargada de realizar el diagnóstico genético de los embriones, como ya hizo hace 7 años cuando se consiguió que naciera el primer niño libre del síndrome de la máscara. El alumbramiento de los gemelos deja constancia de la experiencia del equipo en este tipo de reproducción asistida.
En qué consiste la enfermedad
El síndrome de la máscara registra menos de 400 casos en todo el mundo, y la primera vez que se diagnosticó fue en Japón en 1981. El nombre se debe al asombroso parecido de los niños con el maquillaje de los actores de kabuki (teatro tradicional nipón). Aunque en un principio afectaba a japoneses, poco a poco comenzó a darse en los occidentales.
El síndrome de la máscara implica muchas patologías asociadas:
- Retraso mental.
- Trastornos neuromusculares.
- Baja talla.
- Problemas visuales y auditivos.
- Cardiopatías congénitas.
- Hernias diafragmáticas.
Amplificación del genoma
La técnica del DGP consiste en estudiar el ADN de los embriones como punto de partida antes de implantarlos en el útero en tratamientos de fecundación in vitro. Una vez controlados, se seleccionan aquellos que sean normales desde el punto de vista cromosómico.
Reprogenetics estudió los embriones mediante Karyomapping, una técnica que identifica aquellos embriones portadores de una enfermedad genética de las que los padres son portadores. Además, es capaz de detectar anomalías cromosómicas que causan infertilidad y esterilidad.
Para realizar estos análisis, se coge el ADN de las células del embrión. Luego, se amplifica el genoma tanto como para conseguir la cantidad necesaria para hacer el análisis. Hasta ahora, solo podía hacer el diagnóstico cuando el feto ya estaba implantado en el útero, y si se detectaban defectos genéticos, había que practicar un aborto terapéutico.
