Según ha informado la escuela, Ellis y su equipo desarrollaron un modelo preclínico para estudiar dicha mutación HER2, descubierta hace unos años. Descubrieron que la actividad enzimátida aumentada podía desencadenar la formación de los tumores y que las células tumorales eran sensibles a un fármaco experimental, el neratinib.
Con el fin de evaluar los efectos concretos de neratinib en las pacientes con cáncer de mama metastásico portador de esa mutación, pusieron en marcha un ensayo clínico de fase II. Los resultados revelaron que un tercio de los 16 tratados con el fármaco tuvieron una respuesta clínica significativa.
Para identificar a los pacientes que tenían la nueva mutación HER2, se realizaron biopsias de tejido tumoral, a partir del cual se extrajo y se secuenció el material genético necesario para determinar la presencia de la mutación. A esto se sumó un análisis de ADN tumoral circulante.
