Alberto Martín Pendás, jefe del equipo y miembro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y Elena Llano, de la Universidad de Salamanca, han identificado la ruta biológica por la que un polimorfismo genético en un gen anónimo, cuya función se desconocía, afecta las distintas tasas de recombinación meiótica entre humanos.

El grupo de investigación ha demostrado que la deficiencia de la proteína SIX6OS1 provoca la ausencia total de recombinación meiótica y provoca esterilidad. A esta conclusión han llegado mediante técnicas de edición genómica en un estudio con ratones.

El ADN, durante la formación de gametos, óvulos y espermatozoides reduce su contenido a la mitad (división meiótica), lo que cada padre aporte la mitad de los cromosomas al futuro hijo. Cada cromosoma paterno se cruza con el materno, lo que asegura la equidad de los 23 pares de cromosomas.

Una alteración en la frecuencia de esta tasa de recombinación es la causante de ciertas infertilidades como la azoospermia y el fallo ovárico prematuro, al igual que lo es del síndrome de Down con sus 3 copias del cromosoma 21.

Los investigadores han determinado que la nueva proteína SIX6OS1 participa en un engranaje, denominado complejo sinaptonémico, en el que la unión entre los cromosomas del padre y de la madre es esencial durante la formación de los gametos.