El ciclopirox se ha recuperado como tratamiento para la porfiria eritropoyética congénita en un trabajo realizado por investigadores del laboratorio de Estabilidad de Proteínas y Enfermedades Congénitas del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del CIC bioGUNE del País Vasco. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Science Translational Medicine.

Según recoge la agencia EFE, el equipo de Óscar Millet lleva más de 10 años estudiando los mecanismos moleculares de algunas enfermedades raras, como la porfiria eritropoyética congénita, una patología que afecta a menos de una persona por millón de habitantes. En España hay una veintena de personas afectadas por esta entidad, que provoca:

  1. Anemia.
  2. Fotosensibilidad extrema.
  3. Ampollas.
  4. Aumento de las infecciones bacterianas de la piel.

La porfiria eritropoyética congénita suele manifestarse durante la infancia, aunque puede hacerlo en la edad adulta en los casos de menor gravedad. Su origen está en relacionado con el ciclo de vida de las proteínas, “que nacen, tienen una vida útil y se degradan, lo que permite a una misma molécula estar activa durante un tiempo determinado en una célula”, según ha explicado a EFE Millet.

Las personas afectadas “heredan una mutación que hace que el tiempo de vida efectiva de la molécula en la célula sea muy pequeño, es decir, la proteína se degrada muy rápidamente”. Esto hace que “la cantidad de proteínas siempre sea insuficiente, lo que obliga al organismo a generar constantemente nuevas proteínas, lo que, a su vez, acelera el metabolismo celular y provoca la degradación de los tejidos”.

Los investigadores del CIC bioGUNE han desarrollado un tratamiento basado en una chaperona farmacológica, o lo que es lo mismo, en una molécula que se une a la proteína y alarga a su vida, dándole más tiempo para llevar a acabo su función. De esta forma, la célula no tiene que hacer tantos esfuerzos para generar proteínas, lo cual corrige el problema de estabilidad y revierte sus efectos patogénicos, ha explicado el científico.

Esa molécula es el ciclopirox, un fármaco reconocido tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como por la Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) como antimicótico y como medicamento huérfano para porfiria eritropoyética congénita. Atlas Molecular Pharma, una spin-off del centro vasco, ha licenciado el producto y, una vez acabada la fase preclínica, se encargará de realizar los ensayos necesarios para validar el medicamento y conseguir la autorización para fabricarlo y comercializarlo.

Dado que se trata de un fármaco para tratar la porfiria eritropoyética congénita, que es una enfermedad rara, las fases I y II del ensayo clínico, que son las que determinan la toxicidad del producto en adultos sanos (I) y la eficacia con pacientes (II), se intentarán llevar a cabo de manera conjunta en una cohorte de entre 4 y 6 pacientes, si la FDA da su consentimiento.