Una mutación en el gen NPM1 está relacionada con las recaídas en pacientes adultos con leucemia mieloblástica aguda, un cáncer que se caracteriza por la rápida proliferación de células anormales, que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la normal producción de glóbulos rojos. Lo han descubierto investigadores del Hospital Universitario Reina Sofía y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC).
Tal y como recoge la agencia EFE, el estudio de los cambios genéticos de las células leucémicas, así como de alteraciones de sus características funcionales y morfológicas, ha permitido a los científicos identificar una mutación del gen NPM1 en los pacientes con dicho tipo de leucemia que sufren recaídas.
Esas células leucémicas presentan además cambios que pueden conducir a un peor pronóstico y una peor evolución de la patología, ya que son muy resistentes al tratamiento. Esos cambios fenotípicos o mutacionales se identificaron en la mitad de los pacientes estudiados, todos del subgrupo de leucemia aguda mieloblástica con mutación del gen NPM1.
La información obtenida sobre la relación del gen NPM1 con las recaídas en leucemia mieloblástica aguda puede ser útil para establecer la estrategia terapéutica. De igual modo, la realización de investigaciones más avanzadas en pacientes con peor pronóstico ayudará a identificar dianas terapéuticas más precisas que permitan prevenir la reaparición de la patología.
El trabajo, publicado en la revista Haematologica, ha centrado la tesis doctoral de la investigadora Carmen Martínez-Losada, codirigida por el doctor Joaquín Sánchez. Se ha llevado a cabo con la colaboración de los laboratorios de Hematología de la Universidad de la Sapienza de Roma, Hospital La Fe de Valencia y el Hospital Morales Meseguer de Murcia, así como del grupo de Epigenética del IMIBIC.
