La anemia de Fanconi es una enfermedad rara en la que existe una mutación de un gen involucrado en la reparación del ADN y que, como consecuencia, provoca en quien la padece una mayor predisposición a desarrollar aplasia medular y cáncer. Actualmente, afecta a unos 150 pacientes en España, cuyo principal tratamiento se basa en el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible. La problemática surge en aquellos casos en las que no el paciente no tiene un donante adecuado, pues sus opciones terapéuticas se reducen notablemente.

En esta enfermedad existen 18 genes vinculados. Sin embargo, los pacientes que tienen mutaciones en el gen de la anemia de Faconi A (gen FANCA) representan el 80% de los afectados totales.

El medicamento aprobado es un vector lentiviral que modifica el defecto genético en células madre hematopoyéticas obtenidas del paciente para infundirlas, de nuevo, una vez mejoradas. Los vectores lentivirales han demostrado una mayor eficacia y seguridad que los vectores utilizados en ensayos de terapia génica.

Actualmente se está desarrollando un ensayo clínico español en fase I-II de este medicamento, el cual cuenta con la financiación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, del Ministerio de Economía y Competitividad y de la Comisión Europea, con el objetivo de realizar ensayos similares en otros países europeos. Entre otras instituciones que han financiado el estudio se encuentran el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.