La enfermedad de Gaucher ha sido abordada en 2 pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Dichos pósteres han sido seleccionados por la American Society of Hematology (ASH) durante el 59.º Congreso de la ASH, celebrado en Atlanta (Estados Unidos), recientemente.

El primer trabajo demuestra que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vascularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea, tal y como ha resumido Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL, en una nota de prensa de la SEHH.

“Estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnóstico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorciometría dual de rayos X o ultrasonidos. Los biomarcadores estándares de la enfermedad no establecen diferencias entre grupos de riesgo”, asegura Giraldo.

Asimismo, los investigadores observaron “una expresión diferencial de algunas proteínas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, que necesita ser dirigida mediante el uso de la proteómica”. Por su parte, el segundo trabajo establece que el canal KCa3.1 podría utilizarse como diana farmacológica para proteger el cerebro en la enfermedad de Gaucher tipo 3.

Además, KCa3.1 podría utilizarse en las complicaciones óseas de la enfermedad de Gaucher tipo 1. Los 2 estudios, titulados Targeted Proteomics Are Needed to Explain the Differential Expression of Some Proteins in Patients with Gaucher Disease y Targeting Calcium-Calmodulin-Gated KCa3.1 May be Therapeutic in Lysosomal Storage Disorders, respectivamente, han sido seleccionados por parte de la ASH.