Los tratamientos existentes para la enfermedad de Gaucher, y otras enfermedades de almacenamiento lisosomal (EAL), están basadas en la terapia de reemplazo enzimático o de reducción de sustrato. Estas previenen la acumulación de ciertas moléculas grasas y otras partículas de residuos que obstruyen las células y provocan inflamación celular, daños en los órganos y, en algunos casos, la muerte.

"Las terapias de reemplazo enzimático y de reducción del sustrato son muy caras y todavía están asociadas a la inflamación, al aumento del riesgo de tumores malignos y a la enfermedad de Parkinson", explica Manoj Pandey, autor principal del estudio y científico de la División de Genética Humana en el Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

C5aRA, patentado por los propios investigadores

Los científicos experimentaron farmacológicamente con C5aR en modelos de ratones con enfermedad de Gaucher, aprovechando que un antagonista de C5aR (C5aRA) ha sido desarrollado por Kohl (una patente de Cincinnati Children's Hospital Medical Center). C5aR1 es un receptor de un péptido pequeño que se deriva del sistema del sistema inmunológico, llamado C5a, que impulsa la inflamación en diferentes tipos de células inmunológicas.

Así, los investigadores inyectaron C5aRA en las cavidades peritoneales de ratones, y pudieron comprobar que las células inmunitarias proinflamatorias (macrófagos) se habían reducido sustancialmente tanto en los pulmones, como en el hígado y en el bazo de los ratones. Además, se eliminó casi por completo la acumulación de glucosilceramida y la carga de morbilidad general.

Puesto que el proyecto se llevó a cabo en modelos de ratón, los investigadores consideran que se necesitan estudios adicionales que determinen si la administración de C5aR1 sería eficaz y suficientemente segura en pacientes humanos. Si bien afirman que "la administración de una molécula llamada C5aR1 podría servir como una opción de tratamiento viable para pacientes con enfermedad de Gaucher y posiblemente otras EAL."