La enfermedad de Gaucher es una enfermedad del depósito lisosomal.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad del depósito lisosomal hereditaria que provoca acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos. Por ejemplo, el bazo o el hígado. La terapia génica se presenta como una posibilidad de tratamiento curativo para la patología. Así lo asegura Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Dicho grupo ha celebrado recientemente una reunión sobre enfermedades hematológicas singulares. Entre ellas, la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades del depósito lisosomal, como la de Fabry o de Niemann-Pick. Sobre la primera, Giraldo recuerda que hace poco se ha aprobado un nuevo tratamiento. Este tiene resultados similares al que se viene usando desde hace 2 décadas.
Pilar Giraldo es experta en enfermedad de Gaucher.

“Recientemente se ha aprobado una terapia oral, que actúa bloqueando la producción de substrato acumulado. Ha demostrado una eficacia similar al tratamiento enzimático sustitutivo, administrado de forma intravenosa desde hace más de 20 años”, apunta.

“También debemos destacar -añade- la investigación que se está desarrollando en el área de la terapia génica”. Se trata de un ensayo clínico “que podría ofrecer un tratamiento curativo” para la enfermedad de Gaucher. Igualmente, se está avanzando en terapia génica para hombres con enfermedad de Fabry clásica.

También hay novedades para la enfermedad de Niemann-Pick, conocida como déficit de la enzima esfingomielinasa ácida. Esta patología se caracteriza por el depósito glucolipídico en hígado y bazo y por un riesgo aumentado de aterogénesis. Un ensayo ha mostrado resultados positivos sobre la función hepática y el riesgo aterogénico de la enzima recombinante olipudasa alfa.

Enfermedad de Gaucher y otras patologías singulares

Como la mayoría de las patologías hematológicas, la enfermedad de Gaucher se considera rara por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Según el GEEDL, como enfermedad de depósito lisosomal constituye además un paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado. “Aunque lentamente, se está avanzando en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos”, señala Giraldo.

“Afortunadamente, en los últimos años se ha creado una conciencia social y proporcionado una visibilidad cada vez mayor de las enfermedades raras-añade-. Queremos recordar a las familias que no están solos ni aislados. Existen grupos de investigación trabajando y avanzando en el conocimiento de las patologías poco frecuentes de muy diversos orígenes”, subraya.