La deleción 17p se detecta en el 3%-10% de los pacientes con LLC no tratados previamente y hasta en un 30 y 50% de los pacientes con recidiva o resistencia. La deleción es una alteración genómica en la que falta parte del cromosoma 17. Los pacientes con esta mutación suelen tener un pronóstico adverso y una esperanza de vida inferior muy corta: de dos o tres años.

La Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado venetoclax como primer medicamento que inhibe selectivamente la proteína BCL-2, encargada de bloquear la muerte (apoptosis) de las células tumorales y que se pueden sobrexpresar en las células de la LLC. Este inhibidor de BCL-2, obtuvo una tasa de respuestas globales (valoración de la eficacia) del 80% en un estudio clínico en fase 2 de 106 pacientes diagnosticados con LLC y deleción de 17p, que fue realizado por los fabricantes del fármaco.

En el estudio, los pacientes recibieron venetoclax semanalmente, con un incremento gradual de la dosis que empezaba con 20 mg y que aumentaba a 50 mg, 100 mg, 200 mg y finalmente a 400 mg una vez al día. La duración media del tratamiento fue de 12 meses, con una primera respuesta de un mes.

Se encontraron diversas reacciones adversas. Entre las más frecuentes, y que obligaron a suspender la medicación, destacaron la trombocitopenia y la anemia hemolítica autoinmune Las reacciones adversas obligaron a ajustar la dosis en el 9,6 % de los pacientes por neutropenia, neutropenia febril y trombocitopenia.

La FDA ha concedido tres designaciones de Breakthroug Therapy a venetoclax; designación que se utiliza para acelerar el desarrollo y revisión de tratamientos para enfermedades graves o potencialmente mortales.

La primera para el tratamiento de LLC con la mutación genética deleción 17p tratados previamente, la segunda en combinación rituximab para el tratamiento de pacientes con LLC recidivante o resistente, y la tercera para tratar la leucemia mieloide aguda en pacientes no tratados previamente, y que no son candidatos a recibir tratamiento de qumioterapia a dosis altas.

Los laboratorios AbbVie y Genentech tienen previsto un programa de ayuda a los pacientes que reúnan una serie de requisitos. Está previsto que comience a comercializarse en EE.UU. próximamente.