Participantes reunión científica SEHH-RANME.

La terapia génica puede ser la clave para la curación de la hemofilia. Así se puso de manifiesto en la segunda reunión científica conjunta de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME). Bajo el título “Avances en el tratamiento de la hemofilia”, distintos expertos analizaron las opciones terapéuticas presentes y futuras para esta enfermedad.

En un comunicado, explican que la hemofilia es una patología congénita asociada al cromosoma X. Está causada por una deficiencia del factor VIII, en el caso de la hemofilia A, o del factor IX, en el caso de la B. Como consecuencia, las personas afectadas sufren hemorragias que afectan a músculos y articulaciones, sobre todo. En los últimos años, “se ha avanzado de forma espectacular en su tratamiento”, según la hematóloga Ana Villegas.

“Los concentrados y los factores recombinantes de FVIII y FIX y la profilaxis han mejorado sustancialmente la prevención de la artropatía y la calidad de vida de los pacientes”, apunta la coordinadora de la reunión.

La profilaxis tiene como objetivo evitar sangrados en órganos vitales, mejorar la artropatía en adultos, impedirla en niños y permitir al paciente llevar una vida normal. “La mejora de la calidad de vida de los pacientes con hemofilia es enorme si la comparamos con la que tenían 20 años atrás”, señala, por su parte, Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Terapia génica y otros avances

Entre los últimos avances en el tratamiento de la hemofilia se encuentran los concentrados de FVIII y FIX de vida media extendida. También las moléculas con dianas terapéuticas diferentes a la sustitución de los factores recombinantes. “Se trata de preparados de administración subcutánea muy eficaces tanto para tratar a pacientes con inhibidores como sin ellos”, explica Villegas.

“Además de representar una protección real frente a las hemorragias, el hecho de que su administración sea subcutánea y con carácter semanal o quincenal, supone una importantísima ventaja para los pacientes. De hecho, acaban de publicarse en The Lancet Haematology los resultados del primer estudio sobre la administración de emicizumab una vez el mes”, añade Jiménez Yuste.

Por otro lado, destacan los avances en terapia génica. “Estos tratamientos están diseñados para que el factor desarrollado por el gen vehiculizado por adenovirus modificado tenga un nivel suficiente y perdurable en el tiempo. Que evite las hemorragias y no sea necesario el reemplazo exógeno de los factores deficitarios”, aclara Villegas. En la actualidad, España está reclutando pacientes para formar parte de ensayos clínicos fase III de terapia génica. “Aunque hablamos de tratamientos con un alto coste económico -subraya Jiménez Yuste-, no cabe duda de que su eficacia es total”. Por eso, solicita la colaboración de la Administración sanitaria.