Geedl ha sido creado recientemente por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) con el propósito de “facilitar información y formación para el conocimiento de entidades que, por su baja frecuencia, suponen un reto diagnóstico, ya que ni se suele pensar en ellas como posibilidad ni se acumula suficiente experiencia sobre su manejo debido al escaso número de pacientes afectados”, asegura Giraldo.

Por otra parte, las enfermedades hematológicas “constituyen verdaderos modelos que ayudan a comprender la fisiopatología de patologías más comunes y posibilitan el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas”. En este sentido, “resultará muy ilustrativa la presentación de los casos clínicos singulares”, explica la presidenta de Geedl.

La investigación de defectos moleculares está permitiendo definir entidades singulares, avanzar hacia la medicina personalizada y adoptar tratamientos a medida en función de características particulares, señala Giraldo. Asimismo, subraya que todo ello permite mejorar la atención a los pacientes y favorecer la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Los avances más destacados en el caso de las enfermedades hematológicas raras de depósito lisosomal “se centran en las técnicas diagnósticas avanzadas, que pueden aplicarse a estas entidades para identificarlas, y en las opciones terapéuticas que van apareciendo, encaminadas a mejorar, controlar y, en algunas entidades, conseguir una duración permanente de la respuesta”, señala la experta.