Crean un nuevo fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica.

La EMA ha designado un nuevo fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica. La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara genética cuyos síntomas son hemorragias, aparición de anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas. La EMA (European Medicines Agency) ha otorgado la designación de este medicamento huérfano al CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) siguiendo la línea de reposicionamiento terapéutico, o segundo uso, de fármacos ya conocidos para otras enfermedades.

La EMA ha designado un nuevo fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica. La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara genética. Sus síntomas son hemorragias, aparición de anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas. La EMA (European Medicines Agency) ha otorgado la designación de este medicamento huérfano al CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas). De esta forma sigue la línea de reposicionamiento terapéutico, o segundo uso, de fármacos ya conocidos para otras enfermedades.

El nuevo fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica es etamsilato y se emplea con fines vasculotrópicos desde mediados del siglo XX. El CSIC ya obtuvo una primera designación de fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica en el año 2010 con raloxifeno. En 2014, explica el CSIC en una nota de prensa la designación fue para el bazedoxifeno.

Esta enfermedad rara también se conoce como síndrome de Rendu-Osler-Weber y su prevalencia media mundial es de 1 por cada 5000 habitantes, indica el CSIC. Esta patología se caracteriza por presentar los siguientes síntomas:

  1. Sangrados nasales frecuentes que aumentan con la edad.
  2. Manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas.
  3. Puede provocar malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
  4. Anemia.

En general, recuerda el CSIC, dada la baja prevalencia de las enfermedades raras, no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, “la industria farmacéutica no considera rentable este tipo de tratamientos”. Desde el punto de vista farmacológico, las patologías raras también son huérfanas, añade Luisa Botella, investigadora del CSIC.

2 tipos de medicamentos huérfanos

Tal y como explica el CSIC, existen 2 tipos de fármacos huérfanos. Por un lado están los de nueva creación, diseñados para tratar una dolencia rara. Por el otro, los que ya se emplean para tratar otras enfermedades y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas patologías. Este segundo procedimiento se conoce como reposicionamiento o segundo uso de un medicamento y es el que emplea el Centro de Investigaciones Biológicas para acortar los tiempos de aplicación a los pacientes, detalla la nota de prensa.

La idea para el desarrollo del nuevo fármaco huérfano para la telangiectasia hemorrágica fue de Guillermo Giménez Gallego. Este investigador del CSIC descubrió hace 20 años el modo de actuación de la molécula como inhibidora de la ruta del FGF (Fibroblast Growth Factor). Su uso como medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica ha sido posible gracias a una nueva vía de aplicación del producto y el acondicionamiento del fármaco para su uso como pulverizador nasal.

La designación de este nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica es fruto de la colaboración entre el CSIC, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y la asociación de pacientes de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. En la investigación también han colaborado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación HHT España y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través del Plan Nacional.