Dicha investigación ha constatado que hasta un 14% de los niños inmunes a la infección tienen una variante protectora genética que evita que desarrollen la meningitis. Esta variante es la que determina que la persona sea un portador asintomático o desarrolle la enfermedad invasiva mortal.

“La enfermedad puede afectar al sistema nervioso central y se denomina meningitis meningocócica o puede derivar en una infección generalizada en todo el cuerpo, denominada sepsis meningocócica. La enfermedad puede ser asintomática o puede cursar en amputaciones de miembros o incluso la muerte del paciente”, según explica Federico Martinón.

Los científicos utilizaron un un genotipado masivo del genoma humano conocido como genome-wide association study (GWAS) en 7.800 pacientes con enfermedad meningocócica e individuos sanos; un modelo que se conoce como estudio caso-control a nivel genómico. Los autores inspeccionaron más de 5,4 millones de variantes genéticas en todos estos individuos mediante métodos computacionales conocidos como imputación de datos, junto con el uso de grandes reservorios de datos genéticos.

Gracias a estas técnicas, el grupo ha detectado unos agrupamientos de variantes genéticas denominadas single nucleotide polymorphisms (SNP) localizadas en la región del factor H del complemento (Complement Factor H o CFH) asociadas con la susceptibilidad del huésped a la enfermedad meningocócica.

El factor del complemento es uno de los componentes fundamentales de la respuesta inmunitaria defensiva ante un agente hostil como puede ser el meningococo. El complemento lo conforma un conjunto de proteínas plasmáticas implicadas en distintas cascadas bioquímicas. Concretamente, el factor H (FH) es una proteína plasmática codificada por un gen localizado en el cromosoma 1 y es una proteína clave en el control del complemento.

“La Neisseria meningitidis esquiva el complemento por medio de un mecanismo que consiste en unirse a través de una proteína del meningococo, la FH binding protein, al CFH del huésped. Los datos parecen indicar que la variación genética en el huésped, en estos reguladores de la activación del complemento, juegan un papel determinante en la enfermedad invasiva versus la colonización asintomática por el patógeno. El CFH es, por lo tanto, un blanco ideal para patógenos que quieren aumentar su virulencia en el huésped”, según confirma Antonio Salas, autor del estudio.

Y matiza que “una vez más se demuestra que, para la búsqueda de los factores que explican las enfermedades complejas, como es la enfermedad meningocócica, no solo es importante actualizarse en las metodologías computacionales de análisis y los procedimientos estadísticos, sino también plantear los estudios en un marco multidisciplinar y de colaboración internacional”.

El estudio ha contado con financiación, tanto por parte del Instituto Carlos III (programa FIS), como europea (7.º programa marco), y es una continuación del estudio previo realizado por el mismo grupo de investigación en colaboración con el Imperial College London, la red nacional ESIGEM y el Centro de Enfermedades infecciosas del Instituto de Genómica de Singapur (GIS). El estudio se publica en la revista del grupo Nature, Scientific Reports.