Este gen podría estar implicado en el 20% de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en niños pequeños, según aseguran los autores del estudio. El trabajo es fruto de la colaboración de investigadores del centro hospitalario granadino, la Universidad Northwestern de Chicago y la empresa Health in Code de La Coruña, y supone la primera descripción de esta nueva causa genética de muerte súbita en España.
Los mecanismos celulares por los que estas mutaciones ocasionan arritmias están relacionados con unos canales de calcio tipo "L voltaje", dependientes del corazón. Además, las mutaciones son de "novo", es decir, que no son heredadas, sino que aparecen de forma espontánea por primera vez en la persona que lo padece.
Dicha mutación espontánea provoca que esta calmodulinopatía sea diferente del resto de casos de muerte súbita cardíaca en población infantil, tal y como explican los científicos, que realizan investigaciones de las causas de muerte súbita por causas hereditarias en colaboración con el Instituto de Medicina Legal de Granada.
En el caso de los niños afectados por estas enfermedades, y en concreto por mutaciones en calmodulina, los científicos consideran que el tratamiento debe establecerse de forma precoz y seleccionar el implante de un desfibrilador automático en los casos necesarios.
