“En nuestro hospital controlamos a 175 pacientes: portadores, sintomáticos y trasplantados”, ha apuntado el médico en un comunicado emitido por Pfizer coincidiendo con la celebración, este mes, del Día Mundial de la enfermedad de Andrade, que también está presente en otras comunidades autónomas.

Mallorca es considerado el quinto foco endémico en el mundo, mientras que Huelva, con 50 casos registrados, es el segundo epicentro español con más casos de la enfermedad de Andrade. Asimismo, se han confirmado casos localizados en País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia.

Sin biomarcadores

De acuerdo con Buades, no existe ahora mismo ningún biomarcador que facilite el diagnóstico precoz de la patología e impida los daños que provoca el depósito de amiloide. Por eso, apuesta por la investigación en este sentido y aboga por invertir en crear equipos multidisciplinares para avanzar en la detección temprana de la enfermedad de Andrade.

“Cuando la enfermedad se diagnostica en estadios iniciales y se instaura el tratamiento, los pacientes responden mejor y está claro que tienen una mayor calidad de vida”, ha afirmado el especialista, que recuerda que existe un tratamiento oral que ha reducido los trasplantes hepáticos, pero que no puede administrarse a todos los pacientes.

Enfermedad genética

Tal y como ha recordado el internista, la enfermedad de Andrade está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina, cada una de las cuales está vinculada a fenotipo clínico específico. “Es una patología muy heterogénea y sus manifestaciones más frecuentes también pueden ser diferentes”, ha añadido el facultativo, según el cual la mutación más común en España (Val30Met) afecta sobre todo al sistema nervioso periférico.

En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser:

  1. Disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena).
  2. Digestivos (diarrea, estreñimiento, vómitos…).
  3. Del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, calambres o acorchamiento, que suele iniciarse en los pies e ir progresando hasta las rodillas.

“La sintomatología no es exclusiva de esta enfermedad, por eso puede ser erróneamente diagnosticada al principio y confundida con la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica o la amiloidosis de cadena ligera”, ha reconocido el médico, para el que “la clave” es identificar el componente precursor del depósito de amiloide para hacer un diagnóstico diferencial.

Del mismo modo, considera fundamental para optimizar el seguimiento de estos enfermos contar con una base de datos de todos los pacientes que sirva para formar a los profesionales y crear guías de manejo.

La enfermedad de Andrade puede manifestarse entre los 20 y los 80 años en pacientes portadores de alguna de las mutaciones citadas. No todos los portadores desarrollan la patología. “Aun así, el impacto es muy duro, tanto en el paciente como en los familiares, que se tienen que realizar todas las pruebas con la correspondiente preocupación”, ha señalado presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Sonia Gutiérrez, según la cual en Mallorca “se sienten cuidados”.

No ocurre lo mismo en otros lugares, como Huelva, como ha apuntado el presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, José Cuesto, que echa en falta un equipo multidisciplinar que abarque todos los síntomas y aspectos de la enfermedad, así como más conocimiento por parte de los profesionales sanitarios y una mayor implicación de las autoridades sanitarias.