Esta prueba de cribado, que tan solo se lleva a cabo en algunos lugares de Estados Unidos desde el 2010, será la primera en implantarse en el sistema sanitario europeo. En enero de 2017, se pondrá en marcha esta medida que podrá ayudar a los 4 niños que suelen nacer anualmente en Cataluña con esta enfermedad.

La inmunodeficiencia combinada severa se produce por un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, de forma que puede originar la muerte por infección masiva antes de cumplir los 2 años de edad.

El cribado neonatal detecta la enfermedad entre las 24 y 72 horas de vida. Anticipar las medidas de aislamiento, así como el tratamiento, pueden aumentar la supervivencia de los niños a más del 90%, cifras que oscilan habitualmente entre el 40% y el 60%.

"Hasta ahora se detectaba la enfermedad a raíz de una infección severa entre los primeros 3 y 6 meses de vida", que provocaba que el niño fuera ingresado en la unidad de cuidados intensivos, ha declarado a la agencia EFE Pere Soler, médico del Departamento de Inmunodeficiencias Pediátricas del Hospital Universitario de la Vall d'Hebron. Asimismo, Soler ha explicado que la tasa de mortalidad suele ser del 100% en caso de no recibir un trasplante de médula ósea antes del primer año de vida.

Desde un punto de vista económico, puede parecer una gran inversión para los pocos casos infantiles que suelen nacer al año (4 casos), sin embargo, “la detección primeriza antes de los 3 primeros meses de vida podría reducir el coste del tratamiento entre los 50.000 y los 100.000 euros por caso”, declara Carmen Cabezas, subdirectora general de Promoción de la Salud de la Generalitat de Cataluña.

Los beneficios humanos, sociales y económicos estarían así asegurados, pues los posibles niños que nacieran con la enfermedad estarían cubiertos dentro del Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) que aplican todos los centros sanitarios, con un coste de poco más de 7 euros por recién nacido, y que evitaría las tasas de mortalidad de estos niños.