El Registro Español de Síndromes Mielodisplásicos va a incluir los resultados de los estudios sobre mutaciones presentes en los pacientes afectados que se están realizando, según se anunció en la VIII Reunión Anual del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), celebrada recientemente en Madrid.

De acuerdo con el presidente del grupo, Guillermo Sanz, el Registro Español de Síndromes Mielodisplásicos incluye datos clínicos y biológicos de más de 13.000 pacientes, lo cual la convierte en la base de datos más amplia del mundo sobre este tipo de patología. Ahora se está trabajando para incluir la información sobre mutaciones.

“Esto contribuirá a desarrollar nuestros conocimientos sobre la biología y el curso evolutivo de estos procesos heterogéneos que afectan a 4 de cada 100.000 habitantes/año”, señala el especialista, según el cual dicha cifra aumenta con la edad, superándose los 50 afectados por cada 100.000 habitantes/año entre los mayores de 60 años.

Para Sanz, la importancia de las nuevas técnicas de biología molecular en la investigación de los síndromes mielodisplásicos radica en el hecho de que “casi todos estos pacientes presentan mutaciones que, en muchos casos, pueden contribuir a precisar el diagnóstico y pronóstico de cada caso y, por consiguiente, a adecuar el tratamiento al riesgo esperado”.

“Con las técnicas de secuenciación masiva podremos llegar a reconocer nuevos biomarcadores predictores de respuesta a una determinada terapia, lo que nos acerca a la tan deseada medicina personalizada”, añade el presidente del GESMD, que pretende colaborar en el proyecto HARMONY para avanzar en el análisis de esos datos y mejorar en el tratamiento de los afectados.

En ese sentido, el especialista reconoce que los avances en el abordaje de estos síndromes son aún muy limitados, aunque “en la actualidad se están evaluando nuevos fármacos que se espera puedan jugar un papel relevante en un futuro no muy lejano”. Entre esos medicamentos destaca:

  1. Luspatercept, que busca mejorar la anemia en casos de bajo riesgo.
  2. Venetoclax, para pacientes de alto riesgo.
  3. Algunos inhibidores dirigidos a dianas genéticas.

“La incorporación de diversas formas de inmunoterapia al arsenal terapéutico es otro campo de enorme interés”, apunta Sanz, que recalca que “no hay que dejar de vigilar e intentar reducir la sobrecarga de hierro que conlleva la repetición continuada de transfusiones de sangre”, ya que el tratamiento transfusional sigue siendo el soporte clave de esta población.

“Recientemente hemos cerrado el reclutamiento de pacientes para un ensayo clínico aleatorizado, denominado SINTRA-REV, que pretende averiguar si el empleo de lenalidomida en síndromes mielodisplásicos con deleción 5q retrasa o no la progresión de la anemia y la necesidad del tratamiento transfusional que caracteriza a esta anomalía cromosómica. Este estudio se está desarrollando en colaboración con centros franceses y alemanes”, concluye.