“En este desafío que supone la investigación de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas, la terapia génica se postula como un tratamiento que ha alcanzado su madurez”, afirma Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

La Sociedad Española de Terapia Génica y Celular presentó los principales avances en este campo en el último congreso internacional celebrado en Florencia. Entre ellos, destacó la curación de varias enfermedades que afectan a células implicadas en la defensa del organismo frente a infecciones, como el llamado síndrome del niño burbuja o inmunodeficiencia combinada severa ADA-SCID.

“El tratamiento de terapia génica para este síndrome consiste en extraer células de la médula ósea del niño afectado y modificarlas genéticamente en el laboratorio. Allí, se introduce en estas células una copia correcta del gen alterado, algo que se puede conseguir mediante el uso de virus llamados retrovirus. Estas células ‘corregidas’ vuelven a introducirse en el niño, donde son capaces de repoblar su sangre y eliminar los síntomas de la enfermedad”, asegura la investigadora.

Terapia génica aplicada a pacientes humanos

El procedimiento de la terapia génica realizada por el CIMA se puede visualizar en el siguiente vídeo, publicado ayer en su página oficial de Youtube:  

https://www.youtube.com/watch?v=o6OJn4fi3vY&feature=youtu.be

Además, en dicho congreso presentaron Strimvelis, un tratamiento de terapia génica para niños afectados de ADA-SCID desarrollado por el Instituto Telethon de Milán. Esta terapia fue aprobada en mayo del pasado año por la Agencia Europea del Medicamento y ya es comercializada por una compañía farmacéutica británica.

Según explica esta investigadora, este tipo de terapia ha conseguido curar varias decenas de niños con algunas enfermedades raras que afectan a su sistema inmune y ofrece resultados prometedores en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas o hepáticas, entre otras. Esta terapia fue aprobada el pasado año por la Agencia Europea del Medicamento y ya la comercializa una compañía farmacéutica británica.

Otro de los grandes avances actuales está relacionado con el tratamiento de la hemofilia B. La  terapia génica para esta enfermedad se basa en inyectar en el paciente un virus “inocuo”, denominado AAV (virus adeno-asociado), capaz de llevar el gen productor del factor IX al hígado, desde donde dicho factor se secreta a la sangre, evitando las hemorragias que se producen en estos pacientes.

Rafael Aldabe, miembro del equipo de terapia génica del CIMA, explica que “una compañía americana que investiga con terapia génica (Sparks Therapeutics) anunció en Italia unos resultados esperanzadores: 4 pacientes tratados con una nueva versión más avanzada del virus AAV alcanzaron una media del 32% del nivel normal del factor IX en sangre”.

Según la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, actualmente en España se están llevando a cabo 2 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias liderados por grupos o empresas españolas. En concreto para tratar un subtipo de anemia de o la porfiria aguda intermitente.