Raquel Sánchez-Valle es neuróloga del Hospital Clínic de Barcelona, donde cada año diagnostica algún caso de insomnio familiar letal. Se trata de una enfermedad ultrarrara que provoca la muerte del afectado en una media de 2-3 años desde que aparecen los primeros síntomas. Estos incluyen básicamente alteraciones en los ciclos biológicos, deterioro cognitivo y trastornos motores.

Tal y como ha explicado la especialista a MedsBla, el insomnio familiar letal es un subtipo de enfermedad priónica. Se caracteriza por su rápida evolución y su origen genético. La patología está causada por la mutación D178N en el gen de la proteína priónica. Este es responsable de regular los ritmos biológicos, entre los que se encuentra el ciclo sueño-vigilia. Este, por tanto, es uno de los que se ve alterado.

Ciclos biológicos alterados

“El grupo que describió los primeros casos se dedicaba a estudiar el sueño y se focalizó en esos trastornos”, ha comentado Raquel Sánchez-Valle, que explica así el origen del nombre de una patología. Esta puede provocar también alteraciones en los ritmos hormonales. Eso da lugar, por ejemplo, a un retraso de la menstruación o a su retirada precoz en mujeres jóvenes. Aparte de la alteración de los ciclos biológicos, el insomnio familiar letal produce deterioro cognitivo y trastornos del movimiento (temblores, rigidez o problemas de coordinación), así como alucinaciones u otros síntomas.

“Unos síntomas aparecen antes que otros, según los sujetos. Pero lo normal es que se vayan sumando con la evolución de la enfermedad”, ha apuntado la neuróloga de la Unidad de Alzheimer y Otros Trastornos Cognitivos del Hospital Clínic, que reconoce que, en fases iniciales, el insomnio familiar letal podría confundirse con enfermedades neurodegenerativas o, por su rápida evolución, con una encefalitis.

“Haciendo la prueba genética, sales de dudas”, ha afirmado Raquel Sánchez-Valle. Según la especialista, el diagnóstico es más fácil cuando se sabe de la existencia de antecedentes familiares. “Si no se conocen, por los motivos que sea, es difícil pensar en esta opción”, ha subrayado la investigadora. A su consulta llegan regularmente personas de distintos puntos de España en busca de una segunda opinión. O de la prueba genética que permite saber si una persona es portadora de la mutación, y que no está disponible en todas partes.

Antecedentes familiares

“Se considera que esta mutación tiene una penetrancia completa. Esto quiere decir que, si se vive lo suficiente, es decir, si todo el mundo llegase a los 100 años, todo el mundo desarrollaría la enfermedad. Pero hay gente que desarrolla los síntomas a edades muy tardías. Puede ser que el fallecimiento ocurra por otro motivo”, ha aclarado Raquel Sánchez-Valle, según la cual hay “probabilidades muy altas de desarrollar la enfermedad con nuestra esperanza de vida”.

Esto hace que las personas que han tenido algún caso en su familia consulten al especialista ante la aparición de síntomas a los que, sin sus antecedentes, nadie daría importancia. “Esa fase, en la que el paciente es plenamente consciente de lo que le viene encima, es el momento más difícil de manejar a nivel de trato personal”, ha confesado la neuróloga, para la que “no poder dar una esperanza a esta gente es lo más frustrante”.

“Sabes perfectamente lo que pasa. Pero no puedes darle una alternativa terapéutica que pueda retrasar los síntomas o aliviarlos en algunos casos”, ha añadido Raquel Sánchez-Valle.

Algunos pacientes llegan a veces con alteraciones cognitivas que no les permiten saber qué les pasa realmente. Hay gente, también, “que no quiere que se le diga el diagnóstico, sabiendo lo que ha vivido en la familia”. “Que no puedas ofrecerle nada para paliar o cambiar la evolución de la enfermedad realmente es frustrante como profesional y es duro a nivel personal”, ha admitido la especialista del Hospital Clínic.

Retrasar los síntomas

En estos momentos, un grupo italiano está evaluando la eficacia de un fármaco. Se pretende retrasar el inicio de los síntomas en personas portadoras de la mutación. “Nosotros tenemos una investigación en marcha, financiada por el Instituto de Salud Carlos III”, ha contado la neuróloga. Su estudio intenta conocer en qué momento empieza a desarrollarse la patología y cómo comienza a desarrollarse en el cerebro.

“Cuando los sujetos presentan síntomas, la enfermedad está bastante avanzada en el cerebro. Esto hace difícil que puedan responder a una terapia. La idea es, siguiendo el modelo de la enfermedad de Alzheimer, intentar irnos más atrás”, ha explicado Raquel Sánchez-Valle. Su objetivo, ha subrayado, es “evitar la degeneración cuando se inicie”.