Se estima que una de cada 15.000 personas tiene el síndrome de Prader-Willi, causado por anormalidades en el cromosoma 15 y que origina una disfunción en la región del hipotálamo que regula la sensación de hambre. Las personas que padecen este síndrome suelen tener obesidad extrema, niveles reducidos de insulina y de la hormona de crecimiento, y excesivos de la hormona que desencadena el hambre (grelina).

Los investigadores analizaron a un grupo de ratones que habían sido modificados genéticamente para que no expresaran el gen Snord116, que se elimina en la región del cromosoma 15, asociado al síndrome. Dicho análisis mostró que estos ratones tenían deficiencias en PC1 y en la proteína que ayuda a producirla (NHLH2).

Por este motivo, PC1 podría ser “una buena diana terapéutica para el síndrome de Prader-Willi” pues “no parece que exista ningún problema asociado al gen 15, sino que este no consigue activar y producir PC1 correctamente. Si pudiéramos elevar los niveles de PC1 a través de fármacos, podríamos aliviar algunos de los síntomas del síndrome”, explica Rudolph Leibel, codirector de la Naomi Berrie Diabetes Center de Columbia University.