Su alta eficacia y su bajo coste, habían situado a los bifosfonatos en la primera línea de tratamiento; sin embargo, el temor a estas roturas atípicas ha producido una cierta desprescripción del fármaco, especialmente en tratamientos de larga duración. Poco ha importado que las fracturas sean poco frecuentes, o que sean “muchísimas más las que se evitan que las que se inducen”, lamentan los expertos.

“La consecuencia es que la mayoría de personas en alto riesgo de fractura por osteoporosis, por ejemplo, las que ya han sufrido roturas, no reciben tratamiento”, advierte el doctor Adolf Díez, responsable del estudio, jefe de Servicio Emérito de Medicina Interna del Hospital del Mar y miembro del Grupo de Investigación Musculoesquelética del IMIM.

Frente a la delicada situación de los pacientes y dada la sospecha de que existía una predisposición genética, los autores investigaron 3 casos de fractura atípica en 3 hermanas tratadas durante varios años con bifosfonatos.  Este seguimiento “abrió la posibilidad de investigar una base genética que, de otra forma, hubiese sido casi imposible de detectar”, afirma el doctor Xavier Nogués, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y coordinador del Grupo de Investigación Musculoesquelética del IMIM.

Mediante la técnica conocida como whole exome sequencing, los investigadores encontraron “la mutación que daña una proteína (GGPPS) que forma parte de una cadena metabólica esencial para la salud ósea, que conocemos como vía del mevalonato”, explican. El siguiente paso será trasladar las técnicas de análisis genético a la asistencia de los pacientes, aunque, para ello, “se necesitarán estudios más amplios”, valoran.

El análisis genético permitiría detectar quiénes son propensos a la fractura atípica y, por tanto, qué pacientes no debe recibir bifosfonatos. Sería “un primer paso para poder prescribir con confianza un tratamiento que ya están recibiendo millones de personas en todo el mundo”, concluyen.