La bacteriemia, infección bacteriana de la sangre, es causa importante de enfermedad y muerte en África. Entre todos los tipos, Streptococus pneumoniae (neumococo) es la principal causa de defunción por infección bacteriana, con una tasa de 14,5 millones de casos de enfermedades neumocócicas graves en niños pequeños por año.
Anna Rautanen, investigadora del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de Oxford, explica que “una pregunta clave es por qué sólo una proporción de los individuos desarrollan la enfermedad invasiva a pesar de la exposición generalizada y asintomática a transportar bacterias. Sabemos que las diferencias genéticas contribuyen en las probabilidades de desarrollar una enfermedad más grave de los individuos, pero los genes importantes ligados a la susceptibilidad de tener bacteriemia siguen siendo desconocidos en gran medida”.
El estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, se examinó el ADN de más de 4.500 niños de Kilifi, en Kenia, donde existe una alta incidencia de bacteriemia. 4.000 niños estaban sanos, mientras que 500 tenían bacteriemia neumocócica.
La investigación mostró resultados de un área de dos genes de ARN no codificante largo intergénico (lincRNA) que estaban asociados con la susceptibilidad a la bacteriemia neumocócica. Los lincRNAs son transcritos de ARN que tienen más de 200 nucleótidos, pero no se traducen en proteínas. Se conocen poco los LincRNAS pero se cree que el genoma humano tiene más de 10.000.
“Uno de los genes lincRNA asociados, llamado AC01128.2, se expresa sólo en los neutrófilos, células que se sabe que tienen un papel clave en la limpieza de la enfermedad neumocócica. Aunque el papel de los lincRNA en las infecciones humanas se desconoce, estudios recientes realizados en ratones han indicado que algunos lincRNA pueden actuar en las células inmunes para regular la susceptibilidad de un individuo a las infecciones bacterianas y virales”, afirma Rautanen”.
La investigadora asegura que es uno de los pocos estudios genéticos realizados a gran escala en África y que las variantes genéticas identificadas en el estudio sólo se encuentran los individuos de esta población. Además, añade que “las variantes genéticas que hemos identificado tienen un riesgo dos veces mayor de desarrollar bacteriemia cuando están infectadas con la bacteria Streptococcus pneumoniae. Por lo tanto, este descubrimiento ofrece pistas para la búsqueda urgente de nuevos medios de localización de la enfermedad”.
