Los investigadores observaron que el niño padecía varias infecciones respiratorias potencialmente mortales a las pocas semanas de su nacimiento. Entre ellas, se encontraba la neumonía bacteriana, la gripe y diversos resfriados. Los médicos sospechaban que el niño podía tener un problema inmunológico ligado a algún defecto genético, motivo por el que se realizaron un análisis de su ADN.
Tras realizar dicho análisis, los investigadores comprobaron que las mutaciones en el gen Ifih1 habían provocado que el cuerpo produjera proteínas MDA5 disfuncionales en las células del tracto respiratorio. En estudios anteriores, los científicos habían comprobado que los ratones que carecen de proteínas MDA5 funcionales no podían detectar el material genético de varios tipos de virus, lo que provocaba que no se activaran las respuestas inmunológicas apropiadas para eliminarlos.
Una excepción genética
Para conocer si otros pacientes tenían problemas de salud relacionados con mutaciones en el gen Ifih1, los investigadores evaluaron una base de datos de genomas de más de 60.000 voluntarios. Por sorpresa para los investigadores, la mayoría de las personas con esta mutación tenían una esperanza de vida normal e hijos sanos.
Este hecho provocó que los científicos sospecharan que otros factores genéticos podían haber compensado este problema o que los pacientes podían haber experimentado infecciones frecuentes pero no las habían reportado.
Un adulto sano tiene un promedio de entre 2 y 3 resfriados anuales, pero estos virus pueden provocar complicaciones graves en las personas con asma grave, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (Epoc) y otros problemas asociados como se ha demostrado, en este caso, por mutaciones en el gen Ifih1. El estudio se publica en el Journal of Experimental Medicine.
