La investigación incluyó un grupo de personas con polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, otro de portadores de una mutación en la transtiretina sin neuropatía periférica, uno de pacientes con amiloide de cadena ligera, otro con neuropatía diabética y un grupo de control formado por personas sanas.
Todos los sujetos fueron sometidos a un examen neurológico y a una biopsia cutánea de 3 mm. Las secciones se tiñeron con anti-PGP9.5, anti-TTR y rojo Congo. Se evaluó la correlación entre la carga amiloide, el subtipo de fibra nerviosa pilomotora y la puntuación de deterioro de neuropatía en los miembros inferiores.
A través de la biopsia cutánea, se detectó amiloide en el 70% de los pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina y en el 20% de los sujetos portadores de la mutación. La carga de amiloide se correlacionó fuertemente con las reducciones en la densidad intraepidérmica, la glándula sudorípara, la densidad de fibras nerviosas pilomotoras y la puntuación de deterioro de neuropatía en los miembros inferiores.
De acuerdo con los investigadores, la piel es un tejido de interés para establecer un diagnóstico amiloide y la carga amiloide podría funcionar como biomarcador para detectar el efecto del tratamiento en ensayos con fármacos para la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina.
