Según informa la agencia EFE, la investigadora Liliana Mendonça será la encargada de desarrollar este proyecto, que usará ratones para intentar crear “neuroprotectores” contra dicha patología. La idea, ha explicado, es “extraer células madre de la zona de la dermis del paciente para reprogramarlas y, posteriormente, trasplantarlas en el cerebelo del enfermo”.

Primero se probará en ratones. Si funciona, se podría aplicar en personas en un plazo de unos 10 años, de acuerdo con la investigadora, que deja claro que “es difícil calcular el tiempo”. De momento, tiene un año para realizar pruebas en el modelo animal. La Asociación Francesa contra las Miopatías aporta 49.000 euros al proyecto.

Portugal es el país más afectado del mundo por la enfermedad de Machado-Joseph, que debe su nombre a las 2 primeras familias diagnosticadas, en la década de 1970. La prevalencia más alta (una persona por cada 140) se da en la isla de Flores, parte del archipiélago portugués de Las Azores.

También llamada ataxia espinocerebelosa, esta patología se puede presentar en 3 periodos vitales: entre los 10 y los 30 años, con una evolución rápida y rigidez grave muscular; entre los 20 y los 50 años, con una evolución algo más lenta; y entre los 40 y 70 años, cuando el avance de la dolencia es más lento.

Los síntomas más característicos son la torpeza y debilidad en los brazos y las piernas, que provocan una marcha de tambaleo en el enfermo. Algunos pacientes presentan también síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, como tics en la cara o contracciones musculares.

Además de abrir el camino a una posible cura o remisión, la investigación de Mendonça evitará un posible rechazo de las células madre por parte del paciente, según la Universidad de Coimbra, que ha destacado igualmente que se eliminarían las diferencias deontológicas que pudieran suscitarse por el uso de células madre, ya que serían del propio afectado.