Según informa la agencia EFE, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C fue descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX. Está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
Se trata de una grave patología neurológica de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en diversos órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo. Los científicos han conseguido desarrollar nuevos modelos animales de laboratorio que permitirán impulsar la investigación.
El equipo responsable está integrado por Marta Gómez Grau, Luisa Vilageliu y Daniel Grinberg, miembros del Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
También han colaborado Carmen Auladell, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED); Mara Dierssen y Júlia Albaigès, del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del CIBERER; y Josefina Casas, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC). El estudio ha tenido también el apoyo de Addi & Cassi Fund, fundación estadounidense que promueve la actividad de investigación sobre esta patología neurológica.
De acuerdo con los investigadores, hasta ahora no existe ningún tratamiento eficaz para esta enfermedad minoritaria, aunque se están desarrollando varias líneas de investigación que pueden aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados, a las que ayudarán los nuevos modelos animales. Son ratones portadores de una mutación (en condición de homocigosis o heterozigosis) que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón. Esta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español por el grupo de investigación que dirigen Daniel Grinberg y Luisa Vilageliu.
