Según ha informado el instituto, la ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria relacionada que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso; esto afecta a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas del habla y cardiopatías. Se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad y afecta únicamente a caucasianos.
En general, se da en 2 personas de cada 100.000, aunque en España la incidencia es mayor; se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 individuos. Está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que afecta especialmente a cerebro, medula espinal y músculos.
Desde 2013, año que en se inició la relación con las asociaciones de pacientes, el laboratorio de Péptidos y Proteínas del IRB Barcelona tiene en marcha 2 proyectos de investigación en dicha enfermedad, a los que ahora se suma este, que busca desarrollar un preparado de frataxina que sirva como terapia de remplazamiento.
El encargado de dirigir la investigación será el científico Ernest Giralt, quien tiene una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento.
“Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta y otras como alzhéimer y párkinson”, señalan Mari Luz González y Teresa Gilabert, portavoces de Babel Family y ASOGAF.
“Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en conseguir una cura en un futuro. Creemos que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo”, añaden.
Estudio en fases
El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina (similar a una inyección de insulina) que llegue al cerebro. “Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en estos próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB Barcelona y responsable de esta línea de estudio.
Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias. “Se trataba -explica Giralt- de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego 2 etapas más para hablar de éxito”. Esas etapas tienen que ver con el hecho de que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células y luego entrar en las mitocondrias.
“Estas dos etapas no las abordaremos ahora”, apunta el responsable del proyecto, que explorará el transporte tanto de la proteína completa como de fragmentos de frataxina. Esto responde a 2 necesidades. Por un lado, tiene en cuenta que el coste de una eventual producción industrial de fragmentos de frataxina sería muy inferior al coste de producción de la proteína completa.
Por otro, se esperan en el conocimiento sobre el modo de acción de la proteína, lo cual debería permitir delimitar qué zonas de la proteína son esenciales para su actividad en relación a la ataxia de Friedreich. Esto abriría las puertas al uso terapéutico de fragmentos de proteína. “Veo factible conseguir una terapia a largo plazo porque además no estamos solos investigando”, señala el científico.
“Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento, pero soy optimista”, subraya.