El insomnio familiar letal es una enfermedad priónica ultrarrara. Afecta a la zona del cerebro encargada de regular los ritmos biológicos, incluidos los ciclos hormonales o el sueño-vigilia. Los afectados tienen una esperanza de vida media de 2-3 años desde el diagnóstico. Todos son portadores de una mutación genética que se transmite de generación en generación, tal y como constata el caso de Javier (nombre falso), un jiennense afincado en Cataluña que ha vivido de cerca lo que supone esta patología.

“Mi bisabuela, mi abuela y mi padre murieron de insomnio familiar letal y mi hermano, desgraciadamente, está muriendo de esta enfermedad”, cuenta el joven a MedsBla.

A su abuela, que murió con poco más de 60 años, no la conoció. En el caso de su padre, la patología empezó a dar síntomas cuando tenía 47 años. Falleció más o menos un año y medio después. “Yo tenía 20 años y mi hermano 14. Lo recuerdo perfectamente, pero no quería verlo, hasta que me lo dijo mi madre. Evidentemente cambió todo mucho. Pasas de una vida de rosas, por decirlo de alguna manera, con una familia normal, a que se te cae el mundo”.

“En ese momento no piensas que tú puedes tenerla, piensas en tu familiar. A los meses te das cuenta de que, aparte de perder a tu familiar, estás empezando a perder tu vida”, dice Javier.

Hace un par de años, su hermano, que entonces tenía 30, empezó a mostrar señales de insomnio familiar letal. “Empezó con descoordinación en las piernas, igual que mi padre”, comenta el jiennense, cuya familia acudió para confirmar el diagnóstico a Raquel Sánchez-Valle. Ella es una de las pocas personas especializadas en esta patología que existen en España. “Al principio le dijeron que tenía una somatización”, añade el joven, según el cual esta “es una enfermedad que los médicos de familia ni saben lo que es”.

El avance de la enfermedad

“Cuando tú le tienes que explicar al médico lo que es es cuando te empiezas a dar cuenta de que solo hay determinadas personas que te pueden hablar con conocimiento de causa y que han estudiado este tema”, agrega el jiennense, cuyo hermano en la actualidad no interactúa apenas con el mundo exterior, como consecuencia del deterioro cognitivo que provoca el insomnio familiar letal, junto a las alteraciones en los ritmos biológicos y los trastornos del movimiento.

“Empezó con descoordinación en el tren inferior, hasta que llegó un momento en que no andaba. De ahí pasó a perder la coordinación del tren superior, a hablar muy poco… Hasta que dejó de hablar, de comer sólidos. Ahora no es capaz de decir que sí o que no con la cabeza. De hecho, no sabemos si su consciencia está”, relata Javier, que asegura que su hermano es “la persona que ha visto que más aguante con esta enfermedad”.

“Si he heredado el gen de mi padre, tarde o temprano se va a desarrollar. Como le ha pasado a mi hermano”, afirma.

“Tienes una espada de Damocles encima. Si tiras el dado y sale par, cae; si sale impar, no. ¿Es complicado? Sí. ¿Te acostumbras a vivir con ello? En el día a día, sí. Pero tienes tus 5-10 minutos cada día de bajón. A veces te pilla en casa y lo sobrellevas. Otras veces te pilla en mitad del trabajo. Dices que te tienes que ir al baño y te vas corriendo”, añade el joven, que reconoce que se angustia más desde que tuvo a su hijo.

Reproducción asistida

Su mujer y él decidieron ser padres a pesar de los riesgos. La legislación española no permite a priori realizar una selección embrionaria para tener la certeza de que el feto no porta la mutación sin que los padres sepan si son portadores de la misma. Ese es el caso de Javier, que no quiere saber si ha heredado dicha mutación de su padre. “No se trata de saber si Hacienda me va a devolver o no. Es el derecho a conocer tu futuro, que condiciona tu presente”.

Algunas personas solicitan una autorización especial al Comité Nacional de Reproducción Asistida. “Ahora mismo hay un caso sobre el que creo que van a fallar dentro de poco. Pero claro, es una pareja que lleva 2 años largos esperando”, cuenta el afectado. Para él, el problema es que a eso hay que sumar el tiempo de espera para poder realizar el proceso y el necesario para conseguir un embarazo viable. Estas dificultados, y el hecho de que ni su mujer ni él querían saber si él era portador, les llevaron a decidir buscar descendencia a pesar de las dudas.

“Dentro de 30 años, esto a lo mejor ha avanzado la técnica y hay algo que a lo mejor no lo cura, pero lo retrasa y puedes vivir hasta los 70-80 años. Nosotros nos agarramos a eso”, apunta Javier, para quien “hay una paradoja en todo esto”, ya que no se permite realizar la sección embrionaria, pero sí realizar un aborto si el feto es portador. “En el momento en que tu mujer está embarazada, si la pareja está de acuerdo, se le puede hacer una prueba al feto para saber si porta el gen o no. Si lo porta, puedes abortar. No tiene sentido”, dice.

Vivir, al menos

“Estás desechando embriones sanos, no digo que no. Pero en el otro caso estás permitiendo un embarazo en el que cabe la posibilidad de aborto en un 50%. Creo que es mucho peor. Porque además la prueba se hace a las 12 semanas, no se puede hacer antes. Y el aborto, entre la 13 y la 14”, agrega el de Jaén, que decidió no realizar la prueba diagnóstica al feto porque hubieran tenido al niño en cualquier caso. “Después de lo que nos ha pasado, no creo que haya nada ahí arriba, ni bueno ni malo. En todo caso malo. Pero mi moral no me dejaría cortar una vida, porque sé que puede vivir por lo menos hasta los 50 años”.

“No entiendo la lógica de esto”, insiste el afectado, que colabora con cualquier investigador que lo requiera. “Estoy abierto a cualquier cosa, que me quiten lo que quieran -comenta-. Lo hago por nuestros familiares y, obviamente, por nosotros mismos. Aunque yo tengo 40 años, si la tuviera no sé si llegaría a ver una cura. Pero sé que vienen nuevas generaciones. Por lo menos, que puedan mirar esto de otra manera. Vamos a vivir condicionados, pero al menos que vivamos”.