Con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, la Fundació per Amor a l'Art (FPAA) ha publicado el primer manual en castellano con datos básicos sobre la enfermedad de Wilson. La guía, dirigida a pacientes, familiares y al personal sanitario no especializado, nace con el objetivo de dar respuestas a las primeras dudas que surgen con la llegada de la enfermedad.

“Hasta la fecha, ninguna fuente autorizada había publicado información en español de la que pudiese echar mano una persona a la que le acaban de diagnosticar la enfermedad de Wilson”, explica la directora de FPAA, Susana Lloret, “ni si quiera Orphanet, la principal web de referencia sobre enfermedades raras”, matiza en una nota de prensa de la agencia EFE.

Cuando el paciente no encuentra fuentes fiables de información “acaba consultando cualquier sitio de internet y, la mayoría de las veces, acaba más confuso y desinformado sobre su patología”, lamenta Lloret. Frente a esta situación, la guía sobre la enfermedad de Wilson ofrece desde información sobre las causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad, hasta directrices sobre la dieta recomendada.

Se trata de un documento gratuito, “redactado con un lenguaje claro y accesible a todos los públicos para cubrir vacío informativo que tenían los enfermos de Wilson”, explica Lloret. Quienes padecen esta enfermedad rara, de tipo hereditario sufren una degeneración hepática, neurológica y lenticular que puede dejar secuelas irreversibles, como cirrosis y pérdida de la movilidad o el habla.

La guía sobre la enfermedad de Wilson ha sido elaborada en colaboración con la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras Fisabio-UVEG y distribuida a todos los departamentos de salud de la Comunidad Valenciana y el resto de las comunidades autónomas, gracias a la intervención de la Consejería de Sanidad y a la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), respectivamente.