La genética es clave para tratar las enfermedades raras.

La genética es clave para el tratamiento de las enfermedades raras. De esta manera, lo destaca la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que recuerda que muchas de esas patologías tienen una base genética detrás. De ahí que conocerla sea fundamental para llegar hasta terapias avanzadas y concretas. Esto supone una esperanza para las personas afectadas.

En un comunicado, ASEM explica que hay más de 7000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población. “En España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica. Se están haciendo ensayos controlados y resultados prometedores para algunas enfermedades raras. Esos resultados implican un cambio de escenario en algunas patologías consideradas incurables o intratables”, señala Eduardo Tizzano, director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona.

“Los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas pueden aplicarse a otras patologías”, añade el investigador. Según el experto, es posible establecer líneas similares de investigación “para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención”.

Genética y patología neuromuscular

Dentro de las enfermedades raras, destacan las patologías neuromusculares. Entre ellas hay más de 150. Suelen ser enfermedades crónicas, en la mayoría de los casos debidas a una causa genética. Además, se caracterizan sobre todo por la pérdida de fuerza muscular, que puede tener graves consecuencias.

Para ASEM el movimiento asociativo es una “pieza fundamental” en todo este entramado. En ese sentido, la presidenta de la federación, Cristina Fuster, recuerda que su misión es “promover espacios de relación entre los pacientes”. Unos espacios que sirvan para sumar voces y reivindicar. “Acercar los avances en investigación a las familias y pacientes es uno de nuestros principales objetivos”, añade. Al hilo, la representante de la Federación ASEM explica que para ese fin promueven:

  1. Jornadas.
  2. Congresos.
  3. Simposios.
  4. Publicaciones específicas.

Federación ASEM es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. En esencia, trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de los afectados. Esto incluye a pacientes y familias que conviven con estas enfermedades. En la actualidad, cuenta con 27 asociaciones federadas, con más de 8.000 socios. Representan a más de 60 000 personas afectadas.