La clasificación de la OMS para tumores del sistema nervioso central ha sido revisada recientemente para incorporar biomarcadores moleculares a las características histológicas clásicas; sin embargo, según el estudio que publica Brain Tumor Pathology, “el estado de los biomarcadores moleculares en GIR sigue sin estar claro”.
Con el objetivo de investigar la utilidad de los biomarcadores específicos para este raro glioma secundario, Yasuo Sasagawa y su equipo realizaron una tinción inmunohistoquímica para isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1), p53, alfatalasemia ligada al cromosoma X con discapacidad intelectual (ATRX) y H3K27M; así como una secuenciación directa de ADN de los genes de IDH1/2, el promotor de la transcriptasa inversa de telomerasa (TERT), histona H3.3 (H3F3A ) y B-Raf (BRAF).
Tal como recoge el estudio, todas las muestras tumorales fueron IDH1-, p53- y H3K27M-negativas; mientras los núcleos de células tumorales exhibieron tinción positiva para ATRX en todos los casos. En el análisis de secuenciación directa del ADN, no se encontraron mutaciones IDH1, IDH2, TERT, H3F3A o BRAF en ninguno de los casos.
“Nuestros hallazgos sugieren que estas mutaciones moleculares asociadas al glioma pueden ser eventos raros en GIR”, concluye Sasagawa, quien considera que, para aclarar los espectros clínicos e histopatológicos de este tumor, “se deben analizar más biomarcadores moleculares para GIR”.
