La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara. Se trata de un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM. Este gen se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. La enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia. Está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo, problemas en el habla o aparición de pequeños derrames en los ojos. También por inmunodeficiencia, aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer.
Según Orphanet, fuente destacada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100 000 niños. Normalmente se manifiesta antes de los 2 años. No obstante, el diagnóstico es complejo. En la actualidad, no existe un tratamiento para la enfermedad, pero un grupo de investigadores del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ha descubierto un pequeño péptido. Actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia, publicado en la revista Cell Death & Differentation.
Investigación de la enfermedad
Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, recuerda que los problemas de movimiento en estos pacientes “son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo”. Está causada por el aumento de radicales libres. Además, en una persona sana se controla a través de la proteína ATM. Por el contrario, en pacientes con ataxia telangiectasia, el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad.
En este sentido, a través de estudios in vitro, los investigadores comprueban que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia. También disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir. Todo ello ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante, ha asegurado la investigadora del CSIC.
Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN “podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido”, informa Perona. Por último, recuerdan que el péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como fármaco huérfano para tratar otra enfermedad rara: la disqueratosis congénita.
