El síndrome de Williams es una enfermedad rara genética. Se caracteriza por un trastorno del desarrollo con malformación cardiaca asociada. La Asociación Síndrome de Williams de Cantabria ha publicado la primera guía de atención a personas afectadas. El documento está pensado tanto para familias como para profesionales sanitarios y educativos, sobre todo.

Según informa la agencia EFE, la guía proporciona información y estrategias de abordaje. Está dirigida a todos aquellos profesionales implicados de forma directa o indirecta en la atención del síndrome de Williams. De igual modo, facilita la coordinación interdisciplinaria. Algo “indispensable para una atención integral” de esta patología, tal y como señaló la consejera de Sanidad de Cantabria, Luisa Real, durante la presentación del documento.

Al acto de presentación de esta primera guía de atención a personas con síndrome de Williams acudió también la presidenta de la citada asociación, Carmen Rumayor. Asimismo, estuvieron presentes la coordinadora de la Unidad Técnica de Orientación y Atención a la Diversidad de la Consejería de Educación, Nieves Carmen Queipo; la directora de la Escuela Universitaria Gimbernat-Cantabria, Vanesa Pérez, y el pediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Domingo González-Lamuño.

Retraso diagnóstico

De acuerdo con Real, es necesario potenciar la investigación de enfermedades raras como este síndrome. Una patología desconocida a menudo tanto para la población general como para los profesionales. “No la conocen lo suficiente, lo que retrasa su diagnóstico”, apuntó la consejera. En su opinión, esta guía favorece además la incorporación efectiva de los pacientes afectados a su entorno.

El síndrome de Williams, también llamado monosomía 7, es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que lleva asociada una malformación cardiaca en el 75% de los casos. A menudo esa malformación es una estenosis valvular supra aórtica. También se caracteriza por retraso psicomotor, dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.