Según ha informado el Instituto, la asociación de afectados Chelsea’s Hope reunió en 2014 a los principales especialistas que estudian la enfermedad desde distintos ángulos. Ese fue el punto de partida de este consorcio, que ha recibido 8,5 millones de dólares de los Institutos de Salud de los Estados Unidos para investigar durante los próximos 5 años.

En el equipo liderado por Matthew Gentry participa Pascual Sanz, del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC; Berge Minassian, del Hospital for Sick Kids en Toronto (Canadá); Peter Roach, de la Universidad de Indiana (en Estados Unidos); José Serratosa, del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y el citado Joan Guinovart.

“Todos llevamos trabajando más de 10 años en Lafora y ahora lo haremos juntos para tratar de lograr algo muy importante. Es maravilloso que el empuje haya salido de las familias”, ha destacado este último, para el que la única forma de encontrar solución para las enfermedades raras es “unir fuerzas”.

¿Qué es Lafora?

La enfermedad de Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta con la primera crisis epiléptica en la adolescencia, entre los 10 y los 17 años, y no tiene tratamiento. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso que sume al paciente en un estado vegetativo, causando la muerte unos 10 años después de su aparición.

Se transmite a través de padres portadores de mutaciones en uno de los 2 genes, la laforina (que debe su nombre al neurólogo español que descubrió la enfermedad) y la malina (del término francés le grand mal, utilizado para referirse a la epilepsia). La enfermedad se caracteriza por la acumulación en las neuronas de unos depósitos anormales llamados “cuerpos de Lafora”.

“Es la primera epilepsia de la que se conocen las bases moleculares”, ha explicado Guinovart, que en 2007 demostró que mutaciones en cualquiera de estos 2 genes mencionados provocan la acumulación de glucógeno en las neuronas; esta acumulación es tóxica y precipita la muerte celular. Asimismo, demostraron en ratones que la patología no se desencadena si se bloqueaba la síntesis de glucógeno en las neuronas.

Esto habría la puerta a un posible tratamiento. “Ahora tenemos que ser capaces de ver si, una vez manifestada la enfermedad y bloqueando la síntesis de glucógeno, podemos frenar su progresión o incluso revertirla”, ha añadido el investigador, que también va a explorar junto al resto del equipo vías de prevención.