Tal y como ha explicado la Junta de Andalucía en una nota, el síndrome X frágil es una enfermedad de carácter hereditario que afecta a uno de cada 2.500 hombres y a una de cada 4.000 mujeres. Provoca una discapacidad intelectual en las personas que la padecen y muestra una gran variedad de síntomas.

Macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente, hipotonía o estrabismo son algunos de los rasgos físicos que van asociados al síndrome, que genera un retraso madurativo durante la infancia que les supone alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad, hipersensibilidad o epilepsia.

Este medicamento para el síndrome X frágil, basado en una combinación de antioxidantes, ha adquirido el estatus de medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Dicha categoría corresponde a aquellos destinados a patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 en la Unión Europea.

“Se ha observado una mejoría significativa en el 65% de los casos tanto en el comportamiento como en el lenguaje, así como en aspectos cognitivos”, ha afirmado Yolanda de Diego-Otero, la investigadora que ha liderado el proyecto, en el que han colaborado otros centros de Andalucía y España.

Hace 2 años firmaron un acuerdo con Advanced Medical Projects, una compañía con experiencia en fármacos para enfermedades raras que espera recibir la aprobación en Estados Unidos de la Food and Drug Administration (FDA) para que el producto esté en las farmacias este año. Por otro lado, el grupo de investigación ha recibido los permisos para realizar nuevos ensayos en población afectada por el síndrome X frágil de 1 a 8 años.