Una biopsia líquida podría identificar fragmentos genéticos de niños con glioma difuso de línea media con mutación H3 K27M lo que mejoraría la predicción de la respuesta al tratamiento de dichos sujetos. Los niños que tienen un glioma difuso de línea media con mutación H3 K27M tienen un mal pronóstico y un tiempo de supervivencia medio de 9 meses después del obtener un diagnóstico de tronco encefálico infantil, motivo por el que sería especialmente útil una biopsia de estas características.
Un equipo de investigación del Children's National Health System, dirigido por Javad Nazarian, analizó si el ADN tumoral presente en la sangre de los pacientes y en el líquido cefalorraquídeo proporcionaría una advertencia del desarrollo de ciertos tumores. Los científicos querían conocer si las nuevas técnicas de análisis genético de biopsia líquida podían detectar algún rastro del tumor en los fluidos corporales.
“Continuamos impulsando nuevas vías para ofrecer esperanza a los niños y las familias que se enfrentan a un futuro muy deprimente. Nuestro principal objetivo es ayudar a los niños a vivir más tiempo mediante una identificación precoz de estos tumores, pues cuanto más pequeños son, más receptivos se muestran al tratamiento”, explica Eshini Panditharatna, autora principal del estudio, cuyas conclusiones han sido presentadas en la reunión anual de la Society for Neuro-Oncology (SNO).
Los investigadores obtuvieron muestras de biopsia líquida de 22 pacientes con glioma pontino intrínseco difuso que participaron en un ensayo clínico en Fase I del Pacific Pediatric Neuro-Oncology Consortium. Dichas muestras fueron extraídas en diversas etapas de progresión de la enfermedad y mediante un sistema digital de reacción en cadena de polimerasa que identifica moléculas individuales de ADN.
“Detectamos H3 K27M, una importante mutación del glioma pontino intrínseco difuso en, aproximadamente, el 80% del líquido cefalorraquídeo y las muestras de plasma. Tal y como sucede en los adultos con cánceres del sistema nervioso central (SNC), el líquido cefalorraquídeo de los niños diagnosticados con cánceres del SNC tiene altas concentraciones de ADN tumoral circulante. Sin embargo, tras la radioterapia, se observó una disminución dramática del ADN tumoral circulante durante 12 días en 15 pacientes (80%)”, señala Panditharatna.
