La amaurosis congénita de Leber es responsable del 5% de las distrofias hereditarias de la retina. Estos trastornos se caracterizan porque las células fotorreceptoras se degeneran y mueren, causando pérdidas de visión o ceguera. 1 de cada 4 personas con amaurosis congénita de Leber presenta fallos en el gen CEP290 y la mayoría, tiene, además, una deficiencia específica que afecta a las células fotorreceptoras. La principal consecuencia es que se dañan los cilios.

Durante este estudio los investigadores han hallado que la proteína CEP290 es fundamental para la formación de los cilios. En las personas que tienen el fallo genético del CEP290, el fotorreceptor recibe una señal errónea para que detenga el montaje del CEP290. Por ello, los investigadores han diseñado moléculas conocidas como morfolinos antisentido que se introducen a través de una inyección y se dirigen a subsanar el fallo genético.

Este descubrimiento es de gran importancia, según se explica en el estudio, ya que hasta el momento no se conocía el motivo por el cual los pacientes de amaurosis congénita de Leber presentaban el fallo genético. Además, concluyen que la inyección de morfolinos antisentido puede convertirse en una alternativa adecuada para estos pacientes.