Portar una variante rara en el gen del complemento del factor H (CFH) se asocia, en pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE), a la aparición de grandes áreas de drusas (OR 7.0 a 18.5; P = 0.002), presencia de drusas de apariencia cristalina o calcificada (OR 3.2; P = 0.02) y drusas nasales en el disco óptico (OR 4.0 a 7.4; P = 0.003), según el Radboud University Medical Center (Países Bajos).

El objetivo del trabajo, que publica JAMA Ophthalmology es, según sus autores, describir las características fenotípicas de pacientes DMAE que portan una variante rara en el gen CFH. Para ello, el estudio trasversal analizó las características fenotípicas mediante fotografías de fondo de ojo de pacientes con DMAE: 51 portadores de la variante CFH (100 ojos) y 102 sujetos de control (204 ojos).

“La identificación de portadores de CFH puede ser importante para las próximas terapias inhibidoras del complemento”, concluyen los autores. Los pacientes con un área extensa de drusas, drusas con aspecto cristalino y drusas nasales en el disco óptico tienen más probabilidades de tener una variante rara en el gen CFH; sin embargo, “no es probable que los portadores puedan ser discriminados basándose únicamente en las características fenotípicas de las imágenes de fondo de ojo”, admiten.

Por lo tanto, recomiendan, “los oftalmólogos deberían considerar las pruebas genéticas en pacientes con este fenotipo o en con otras características como los antecedentes familiares de DMAE o el hallazgo temprano de drusas cuticulares en la angiografía con fluoresceína.