El síndrome de Usher es una enfermedad de origen genético que combina la sordera y la ceguera debida a una retinosis pigmentaria. Durante la sesión, los pacientes han podido conocer las conclusiones de la investigación publicada en Molecular Therapy-Nucleic Acids por el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de La Fe, que lidera José María Millán, director del centro
Millán ha explicado la importancia de esta investigación que recoge los resultados de la aplicación de la técnica CRISPR-Cas 9 (conocida como corta y pega genético para generar células sanas) sin mutaciones genéticas, a partir de células de la piel de personas afectadas con el síndrome de Usher.
El equipo que dirige el doctor José María Millán ha logrado corregir la mutación en estas células de piel de los pacientes y transformarlas en células sanas con el objetivo de que sirvan para un autotrasplante y los órganos afectados por la mutación se autorregeneren. Los expertos han señalado que, tras año y medio de trabajo, los resultados están lejos todavía de su aplicación práctica en pacientes, pero reflejan el impacto de la técnica CRISPR en la biomedicina.
Carmen Ayuso, directora científica del centro, ha hablado sobre los aspectos clínicos y genéticos del síndrome y los avances en el diagnóstico del mismo. Ayuso ha resumido las características clínicas de los distintos tipos de síndrome de Usher y los genes asociados a cada uno de estos tipos identificados hasta la actualidad. Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos de investigación de la Fundación Jiménez Díaz y La Fe.
