Científicos del Instituto Nacional de Genética de Japón han descubierto que la mutación del gen pcdh17, codificador de la producción de la proteína Pcdh17, provoca un desarrollo anormal de las neuronas motoras abducentes de los peces cebra. La mala colocación de estas células encargadas del movimiento ocular externo provoca que los axones no alcancen el músculo ocular, y se produce el estrabismo. Los resultados, publicados en la revista Cell, podrían ser extensibles a seres humanos.
Uno de los principales obstáculos a la hora de investigar la genética del estrabismo es la limitación física para observar las conexiones entre el cerebro y los músculos oculares. Para poder visualizar este proceso, el investigador Shuichi Asakawa y su equipo crearon un pez cebra mutado genéticamente para que las neuronas motoras abducentes y los músculos oculares específicos emitiesen luz fluorescente de distintos colores. Esta era visible gracias a la naturaleza del animal que, durante su etapa larvaria, es casi transparente.
“Dado que la proteína Pcdh17 también está presente en humanos, es probable que desempeñe un papel similar en nuestro cuerpo para el desarrollo del movimiento normal del ojo”, resume Askawa y recoge la agencia EFE. Además, muchos más tipos de neuronas cerebrales conectadas a músculos están cubiertas, en su superficie celular, por proteínas similares a Pcdh17; de manera que, las mutaciones en esos genes podrían desencadenar, no solo estrabismo, sino también otros trastornos congénitos. En este sentido, Askawa señala el “gran potencial” para hallar la forma de proteger las neuronas motoras de la degeneración de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
