El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) trabajará junto con la ONCE en el proyecto Hacia la medicina personalizada en un subtipo de retinosis pigmentaria autosómica dominante: mutaciones en SNRPN200. Bajo este título, ambas entidades apoyarán la puesta en marcha de estudios genéticos para la prevención de las distrofias de retina.
El objetivo de esta entente es, según informa la ONCE y recoge la agencia EFE, “diseñar tratamientos capaces de frenar la degeneración de la retina y restaurar la función visual, profundizando en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los diferentes genes”.
Para ello, el equipo confía en la técnica CRISPR/CAS9, una herramienta que facilita la edición “a la carta” de los genomas y que está “revolucionando la investigación biomédica”. Con este método revolucionario, los investigadores pueden reproducir en modelos animales las mutaciones que generan distrofias de retina en los humanos.
De esta manera, explican, “se puede predecir el efecto de los fármacos sobre pacientes y ensayar nuevas estrategias terapéuticas contra la distrofia de retina”. Según datos de la ONCE, unas 15.000 personas en España padecen distrofias retinianas hereditarias, “desórdenes de gran heterogeneidad clínica y genética para los que, hoy en día, no hay cura”.
