Estas mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) pueden ocasionar alteraciones en el sistema de fosforilación oxidativa, y, en consecuencia, el desarrollo de determinadas enfermedades mitocondriales como la LHON. La neuropatía óptica es una patología de base genética mitocondrial que causa la pérdida bilateral de la visión central, llegando incluso a la ceguera en los casos más graves.
En la actualidad, se han definido 34 mutaciones en el ADNmt relacionadas a LHON; aunque sólo 3 son responsables de más del 95% de los casos: son las denominadas mutaciones primarias LHON. Los investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han estudiado el caso de un paciente que presentaba 3 mutaciones LHON en su molécula de ADNmt; una situación no descrita antes.
Uno de los objetivos del estudio ha sido analizar la sinergia existente entre estás 3 mutaciones. En este caso, los investigadores llevaron a cabo un estudio de la función mitocondrial en cíbridos derivados de: (a) El paciente que tiene las 3 mutaciones (m.11778G>A, m.14484T>C y m.11253T>C); (b) Un paciente portador de la mutación m.11778G>A; (c) Un paciente portador de la mutación m.14484T>C; y (d) Individuos sanos, tomados como referencia. El resultado fue que los investigadores no pudieron generar cíbridos con la mutación m.11253T>C, al no poder obtener una muestra biológica de un paciente portador de la misma.
Miguel Ángel Fernández, autor principal del estudio, ha explicado que “este trabajo aporta una información destacada para los profesionales sanitarios que tratan a pacientes con más de una mutación LHON, sugiriendo que su manejo y pronóstico han de ser en principio similares al de los enfermos portadores de mutaciones individuales”.
